半侧颜面短小畸形的病因学研究进展.pdf

组织工程与重建外科杂志 2017年2月 第 13卷第 1期 · 51 · ． 。综坏 述】≤．’ doi：10．3969j／．issn．1673—0364．2017．01．015 半侧颜面短小畸形的病因学研究进展 张卓 王川 陈军宝 综述 曹谊林 审校 【提要1 半侧颜面短小畸形 (Hemifacialmicrosomia，HFM)是仅次于唇腭裂的最常见的先天性面部畸形，涉及颅面骨 骼、肌肉、软组织、面神经、外耳及颅外器官。病变多为单侧 ，少数累及双侧 。半侧颜面短小畸形的病因及发病机制尚不明确， 文献报道的发病原因包括遗传 、环境，以及两者的相互作用。本文对半侧颜面短小畸形 的病因学研究进行归类和总结。 【关键词】 半侧颜面短小畸形 病因学 血管损伤 神经嵴 【中图分类号】 R622 【文献标识码】 B 【文章编号】 1673—0364(2017)01-0051—03 TheEtiologyResearchProgressofHemifacialMicrosomia ZHANGZhuo，WANGChuan,CHEN Junbao，CA0Yilin． ResearchCenter,PlasticSurgeryHospital,ChineseAcademyofMedcialSciences，PekingUnionMedcialCollege，Beijing 100144,China．Correspondingauthor：AC 0Yilin(E-mail：yilineao@yahoo．com)． 【Summary】 Hemifacialmicrosomia (HFM)isthemostcommoncongenitalfacialanomalyexceptcleftlipandpalate， whichinvolvesmaldevelopmentofcraniofacialbones，muscles，softtissues，facialnerves，auriclesand extracranial organs． Thediseaseaffectsunilaterallymorefrequentlythanbilaterally．Theexactetiologyandpathogenesisarestillunclear．Th e reposedpathogenesisincludesgenetics，environmentandthemutualreaction．Inthispaper,theetiological investigationsof HFM wereclassifiedandreviewed． K【eywords】 Hemifacialmicrosomia； Etioloyg；Vasculari~ury；Neuralcrest 半侧颜面短小畸形 (Hemifacialmicrosomia．HFM)指的是 病 因学研究的进展进行综述。 涉及 由第一、二鳃弓发育而来的，包括下颌 、耳、眼、颅面部神 1 环境 因素 经及软组织 ．乃至颅外器官的一组结构畸形 。上述结构畸形 可排列组合形成多种表型：Goldenhar综合征 (Goldenharsyn． 1．1 母体环境危险因素与血管损伤学说 drome)。第一 、二鳃 弓综合征 (Firstandsecondbranchialarch Weder等 发现 ．HFM 的发病风险增加与妊娠早期使用 syndrome)．眼一耳一嵴椎 畸形谱 (Oculo—auriculo—vertebral 血管活性药物 (尤其是吸烟者)、多胎妊娠 、糖尿病和孕 中期 spectrum)．Otomandibular发 育 不 全 (Otomandibulardysosto— 阴道 出血等有关 而使用非血管活性药物 。包括止痛剂、止咳 sis)，单侧面部短小畸形(Lateralfacialdysplasia)，口腔一下颌一 和感 冒药等 。不