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半侧颜面短小畸形的病因学研究进展.pdf
组织工程与重建外科杂志 2017年2月 第 13卷第 1期 · 51 ·
.
。综坏 述】≤.’
doi:10.3969j/.issn.1673—0364.2017.01.015
半侧颜面短小畸形的病因学研究进展
张卓 王川 陈军宝 综述 曹谊林 审校
【提要1 半侧颜面短小畸形 (Hemifacialmicrosomia,HFM)是仅次于唇腭裂的最常见的先天性面部畸形,涉及颅面骨
骼、肌肉、软组织、面神经、外耳及颅外器官。病变多为单侧 ,少数累及双侧 。半侧颜面短小畸形的病因及发病机制尚不明确,
文献报道的发病原因包括遗传 、环境,以及两者的相互作用。本文对半侧颜面短小畸形 的病因学研究进行归类和总结。
【关键词】 半侧颜面短小畸形 病因学 血管损伤 神经嵴
【中图分类号】 R622 【文献标识码】 B 【文章编号】 1673—0364(2017)01-0051—03
TheEtiologyResearchProgressofHemifacialMicrosomia ZHANGZhuo,WANGChuan,CHEN Junbao,CA0Yilin.
ResearchCenter,PlasticSurgeryHospital,ChineseAcademyofMedcialSciences,PekingUnionMedcialCollege,Beijing
100144,China.Correspondingauthor:AC 0Yilin(E-mail:yilineao@yahoo.com).
【Summary】 Hemifacialmicrosomia (HFM)isthemostcommoncongenitalfacialanomalyexceptcleftlipandpalate,
whichinvolvesmaldevelopmentofcraniofacialbones,muscles,softtissues,facialnerves,auriclesand extracranial organs.
Thediseaseaffectsunilaterallymorefrequentlythanbilaterally.Theexactetiologyandpathogenesisarestillunclear.Th e
reposedpathogenesisincludesgenetics,environmentandthemutualreaction.Inthispaper,theetiological investigationsof
HFM wereclassifiedandreviewed.
K【eywords】 Hemifacialmicrosomia; Etioloyg;Vasculari~ury;Neuralcrest
半侧颜面短小畸形 (Hemifacialmicrosomia.HFM)指的是 病 因学研究的进展进行综述。
涉及 由第一、二鳃弓发育而来的,包括下颌 、耳、眼、颅面部神
1 环境 因素
经及软组织 .乃至颅外器官的一组结构畸形 。上述结构畸形
可排列组合形成多种表型:Goldenhar综合征 (Goldenharsyn. 1.1 母体环境危险因素与血管损伤学说
drome)。第一 、二鳃 弓综合征 (Firstandsecondbranchialarch Weder等 发现 .HFM 的发病风险增加与妊娠早期使用
syndrome).眼一耳一嵴椎 畸形谱 (Oculo—auriculo—vertebral 血管活性药物 (尤其是吸烟者)、多胎妊娠 、糖尿病和孕 中期
spectrum).Otomandibular发 育 不 全 (Otomandibulardysosto— 阴道 出血等有关 而使用非血管活性药物 。包括止痛剂、止咳
sis),单侧面部短小畸形(Lateralfacialdysplasia),口腔一下颌一 和感 冒药等 。不
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