师说高考生物一轮复习说基础+说考点+说案例4.2人类遗传病精品课件 新人教版必修2.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 第2讲　人类遗传病 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 基础梳理 一、人类遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)含义：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型及实例 类型 病例 显性遗传病 常染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全 伴X染色体遗传 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体遗传 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 伴X染色体遗传 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 2.多基因遗传病 (1)含义：受两对以上的等位基因控制的遗传病。 (2)特点：在人体中的发病率比较高。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 考点一人类遗传病1.常见人类遗传病的分类特点2.先天性疾病、家庭性疾病与遗传病 跟踪训练1　下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是(　　) A．二者都是基因突变的结果 B．二者可通过观察染色体数目分辨 C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．血细胞形态不能用于区分二者 解析：“21三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变。“镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果，染色体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态而区分。 答案：B 考点二遗传病的监测和预防以及人类基因组计划1.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 (2)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。 2．人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 跟踪训练2　幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 解析：基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 答案：D 考向一“四定法”解答遗传病试题1.定性：即确定性状的显隐性，可依据“有中生无为显性”、“无中生有为隐性”进行判断。 2．定位：即确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上。 (1)若为隐性遗传：看患病女性的父亲和儿子，若其父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。 (2)若为显性遗传：看患病男性的母亲和女儿，若其母亲和女儿正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体显性遗传。 (3)若无法作出肯定判断，则可根据男女患病比例和是否有交叉遗传来确定最有可能的情况：若男女患病比例相同、无交叉遗传，则最有可能是常染色体遗传。若男女患病比例不同，男性患者显著多于女性患者，则最有可能是伴X染色体隐性遗传；若女性患者显著多于男性患者，则最有可能是伴X染色体显性遗传。 3．定型：即根据表现型及遗传病遗传方式，大致确定基因型，再根据亲子代的表现型准确确定基因型。 4．定量：即确定基因型或表现型的概率。根据已知个体的基因型及其概率，推理或计算出相应个体的基因型或表现型的