Lecture6DNA指纹.pdf

h Many scientists believe that genome research and bioinformatics could deliver new biological revolution. Francis Collins, head of the US National Human Genome Research Institute(NHGRI) DNA指纹与识别 DNA指纹与识别 “When I give talks to young scientists seeking advice about areas of future intense scientific excitement, computational biology is my number one recommendation.’ 英国福尔摩斯足智多谋，蛛丝马迹破疑案。 现实社会中缺乏这样的传奇人物，但一种绝妙技术却发 发现ＤＮＡ指纹的是英国科学家亚历克·杰夫里斯。 挥着类似作用－－ 1984年英国问世的ＤＮＡ指纹鉴别技术 20多年前一个周一的清晨，他在研究基因变异时偶 通过分子化学的方式将生物的遗传物质ＤＮＡ（脱氧核 然发现基因上存在一些微小的结构，而这些结构足以区别 糖核酸）形成图谱，就是该生物的ＤＮＡ指纹。 不同的个体。因此，他想到是否可以利用这种结构上的差 之所以称为“指纹” ，是由于不同个体的图谱各不相同， 异来区分不同的人？ 具有排他性，就像人的指纹一样。而人的一滴血、一根毛 并绘制出了世界上第一幅ＤＮＡ指纹。 发、几个皮肤细胞等小样品，甚至是鼻黏膜，或者唾液， 都可以用来进行ＤＮＡ指纹分析。 遗传学基础 携带人体遗传信息的DNA 由4个不同的碱基组合而成。不同 半年之后，他发明的此项技术得到了第一次应用。 人基因组之间的碱基排列顺序大部分相同，但也存在极小的差 1985年，一个加纳移民家庭中最小的儿子返回加纳探亲 异，主要体现在DNA片断上个别碱基的不同。这种遗传性变异 ，当他回到英国之后，海关发现他的护照被涂改了，因此 被称为“单核苷酸多态性” 。 认定回来的这个孩子是“ 冒牌货” 。 而人体细胞中大段DNA缺失或增加的现象（副本数多态性 尽管血型鉴定说明他是这个家庭的亲属，却不能判定是 ，CNP ），一直被认为只是个别现象，不具有代表性。 这一家的儿子，还是侄子。 在一期《科学》杂志上，美国纽约科德斯普林港实验室和瑞 后来，警方邀请杰夫里斯对这个孩子进行ＤＮＡ指纹鉴 典卡罗林斯卡医学院等机构的研究人员报告说，“副本数多态 别。结果证实，从遗传特征看，这个孩子是这一家儿子的 可能性是99.997% 。从促成家庭团聚开始，ＤＮＡ指纹鉴 性”实际在人类基因组中广泛而普遍地存在。 别从此以一种奇妙的方式影响着现代社会。 研究人员原本想寻找正常人体细胞和癌细胞之间的基因差异 ，但他们在比较正常人体细胞时发现，正常细胞的基因间也存