胎儿神经系统畸形的超声诊断解丽梅2011.ppt

无叶全前脑（致死性） 单一原始脑室腔 脑中线结构异常：无脑中线、无透明隔、无第三脑室、无胼胝体 丘脑融合 常合并面部畸形：眼（独眼、眼距过近）、鼻（单鼻孔、长鼻）、唇（中央唇裂） 半叶全前脑（致死性） 前部为单一脑室腔，后部可分为脑室 无透明隔腔、无第三脑室、无胼胝体，有部分脑中线 丘脑融合 常合并面部畸形 叶状全前脑 胎儿期超声诊断困难 可存活，但常伴脑发育迟缓，智力低下 小脑平面 小脑平面 小脑 小脑延髓池 颈褶厚度 小脑生长发育 12-13W显示小脑半球 19W后显示小脑蚓部 妊娠中期小脑生长和孕龄呈直线回归关系 24w 横径（mm）＝孕周  24W 横径明显大于孕周20～38W 平均每周增长↑ 1～2mm 38W 平均每周增长↑ 0.7mm 小脑延髓池 宽度正常值：2-10mm 颈褶厚度 测量：枕骨外缘-皮肤外缘 18-24w6mm Dandy-walker综合征 典型的综合征以小脑蚓部缺失，第四脑室和颅后窝池扩张为特征，1/3伴有脑积水 发生率1/30000 分类 典型Dandy-walker畸形：以小脑蚓部缺失为特征 Dandy-walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大 单纯颅后窝池增大，小脑蚓部完整，第四脑室正常 神经管缺陷 神经孔的闭合时机 受精后24天，前神经孔闭合 受精后27天，后神经孔闭合 按神经管发育受阻的时间及部位不同 无脑畸形 露脑畸形 脑或脑膜膨出 脊柱裂 神经管缺陷 无脑畸形 前神经孔闭合失败所致 主要特征：颅骨穹窿缺如（眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如），伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如 面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈“蛙眼”征 可伴有脊柱裂、足内翻、唇腭裂、脐膨出、腹裂 神经管缺陷 露脑畸形 前神经孔闭合失败所致 主要特征 颅骨缺失 脑组织直接暴露、浸泡于羊水中 脑的表面有脑膜覆盖 神经管缺陷 脑膨出 颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出 脑膜膨出 仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出 脊柱裂 是后神经 孔闭合失败所致，主要特征为背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，常见于腰骶部和颈部 类型：隐性脊柱裂，囊性脊柱裂、脊髓或脊柱裂 脊柱裂的脑部特征 香蕉小脑 柠檬头 颅后窝池消失 半椎体 罕见的先天性脊柱畸形 常引起不同程度的脊椎侧弯畸形 胚胎形成 椎骨在胚胎第6周发育，7-8周逐渐形成软骨骨化中心，如果在胚胎期成对的椎体软骨化中心的一个或这对中心的各一半发育不全，则可形成半椎体，前半椎体或后半椎体 形状：圆形、卵圆形、楔形、三角形，可累及一个或数个椎体，部分可与相邻椎体融合并伴有多余肋骨 小头畸形 胎儿头围测值低于同龄胎儿的3倍标准差以上 23周不要诊断，假阳性率高 一次超声检查未发现脑室扩张，不能除外胎儿以后发育过程中不出现脑积水，多次检查必要；注意其他部位畸形，83%有其他畸形，20%有心脏畸形，25%有染色体异常。≤15mm一般预后良好，但染色体异常发生率高21-3体常见；少数单侧脑室扩张常伴有大脑发育不良或坏死灶。 * 在正中矢状切面上，其形态为首端呈钩形的类似胰腺纵切面的弧形薄带状均质低回声结构，其下方为侧脑室和透明隔腔的顶部 ACC发生率在新生儿约5%，预后与引起ACC的病因有关，染色体异常者预后差，伴有其他脑部畸形者预后不良；单纯ACC患儿预后不清楚，有作者随访30例，87%f发育正常或基本正常。 中国医科大学附属盛京医院解丽梅 胎儿神经系统畸形的超声诊断 出生缺陷 全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家 我国是出生缺陷高发国家之一 我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6% 约有22万例先天性心脏病 10万例神经管畸形 5万例唇腭裂 3万例先天愚型 《卫生部产前诊断技术管理条例》规定妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良 大多数中枢神经系统畸形在孕中期诊断 出血、肿瘤等可能到晚期才能诊断 中枢神经系统畸形99%发生在胎儿期 75%死于胎儿期 10%中枢神经系统畸形因染色体异常引起，20%与遗传有关 神经系统的胚胎发育 第五周：胚胎从原条逐渐发育成神经板 第六周：神经沟在北侧折叠并逐渐融合形成神经管 融合点从中部开始，向头、尾两端进行 受精后24天，前神经孔闭合 ×---无脑畸形 受精后27天，后神经孔闭合 ×---脊柱裂 第七周：三脑泡—五脑泡 前-端脑和间脑 端脑-大脑半球、侧脑室等 间脑-丘脑、第三脑室 中-中脑 四叠体、红核、黑质、中脑导水管 后-后脑和末脑 后脑-脑桥、左右小脑半球、蚓部