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矮身材儿童诊治指南 矮身材的定义 部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 矮身材的病因 2、生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 生长激素缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷 Laron综合症 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 颅脑损伤 围产期损伤（臀产位，缺血缺氧，颅内出血等）；颅底骨折，放射线损伤，炎症后遗症等 脑浸润病变 肿瘤，Langerhans细胞组织细胞增生症等 其他 ：小于胎龄儿、精神心理性矮身材，染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍（软骨发育不全）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小）、性早熟等 病史及体格检查 体格检查 当年身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（至少观察3个月以上） 根据父母身高测算的靶身高 BMI值 性发育分期 实验室常规检查 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 其他原因需进行垂体功能检查者 我国临床多数采用G-P法 正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常 GH峰值： 5 μg/L（ 完全性GHD）； 5~10 μg/L （部分性GHD）； 10 μg/L （排除GHD） 任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在两项刺 激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不同的两种药物试验。 GHRH试验一般不用与诊断，尚用于区别病变位于下丘脑或垂体。 IGF-I和IGFBP-3测定：两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。 下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。 鉴别诊断 精神心理性矮小 家族性特发性矮身材 体质性青春发育延迟 小于胎龄儿 软骨发育不良 甲状腺功能低下症 Prader-Willi综合症 Silver-Russell综合症 Turner综合症 21-三体综合症 4、骨龄与年龄相称。 5、智能正常。 6、无第二性征及性器官发育延迟。 7、其GH自然分泌（生理性分泌）及药物刺激后的峰值正常。 4、性征出现可延迟数年。 5、骨龄落后。 6、智能正常。 7、GH值经药物激发后，可呈部分缺乏或暂时性缺乏。 8、延迟的自然青春发动后，有身高增长的加速和性发育过程，达到正常的成年终身高。 SGA与宫内发育迟缓（IUGR） IUGR：胎儿的生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常， 提示胎儿宫内生长速率减慢。 SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。 病 因 临床特征 追赶生长与矮身材 代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征 社会心理功能异常 追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节 婴儿型生长方式 胎儿期至生后早期（1岁以内）； 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控；主要包括：胰岛素、 IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等 追赶生长与矮身材 ——生长的内分泌调节 儿童型生长方式 1岁至1岁半后； 受生长激素/胰岛素样生长因子轴 （GH/IGF）调控； SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴调控。 追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长 追赶生长（catch-up growth) 大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长； 追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大； 通常在2岁时大部分身高达到正常。 追赶生长与矮身材 ——SGA的生后生长 无追赶生长（no catch-up growth)——矮身材 10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD； SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率适于胎龄儿（AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率AGA 7倍。 追赶生长与矮身材  ——SGA的生后生长 SGA生后生长 出生时，5%诊断为SGA；