基因组学精选.docx

概论证明双螺旋的证据：生物物理学数据、X射线衍射图谱、碱基比例B-型DNA：DNA具有规则的螺旋形式，每34A(3.4nm)形成一整圈，直径为20A。每圈10个核苷酸。螺旋包含两条多聚核苷酸链，碳-磷酸骨架位于外部，碱基位于内部。A与T，G与C总是互补配对，通过氢键相连。这称为碱基互补配对。基因/顺反子(cistron), 指能产生一条肽链的DNA片段。包括编码区和其上下游非编码区（引导区和尾部），以及在编码片段（外显子）间的割裂序列（内含子）。基因是DNA；基因包含编码区和非编码区；编码区包含外显子（Exon,编码)和内含子(Intron,非编码）基因组，指生物体遗传物质的全部序列，它包括每一条染色体和任何亚细胞器的DNA序列。是包含了全部的遗传信息，是一个双倍体细胞DNA组成的一半（一条染色体），多细胞真核生物有两套独立的基因组：核基因组和细胞器基因组细胞内的RNA组分编码RNA：mRNA 4%, 寿命短非编码RNA（功能性RNA）：rRNA 核糖体组分最丰富（80%）tRNA 转运aa到核糖体小RNA 核小RNA，核仁小RNA,微RNA,短干扰RNA转录组：一个细胞、组织或生物体的全部RNA的集合，其复杂性主要来自mRNA，但也包括非编码RNA。比较不同转录组差异的技术：转录组水平的差异显示技术蛋白质表达类型：管家蛋白,是那些（理论上）在所有细胞中都表达的基因，因为它提供了对人和细胞类型生存都是必需的功能。含量丰富，表达差异小使细胞具有特化功能的蛋白 含量相对少蛋白质组：在整个基因组中所表达的全部蛋白质的集合。对于有些基因，一条基因能表达多种蛋白质，所以蛋白质组的蛋白质数量远大于基因组的基因数量。蛋白功能多样性催化作用：酶 结构作用：骨架蛋白 运动作用：肌动蛋白、肌球蛋白运输作用：血红蛋白调节作用：信号蛋白、活化调节蛋白保护作用：抗体储存作用：肝脏铁蛋白基因组学，是研究基因组的科学，它包含了庞大的数据采集和高通量(high-throughput)的研究方法方法。最初的七大物种（模式生物）：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇、拟南芥、小鼠和人人类基因组研究成果表明：基因数量少得惊；2、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠；3、三分之一为“垃圾”DNA；4、种族歧视毫无根；5、男性基因突变比例更高中国人类基因组计划研究成果： 1%测序任务，第三条染色体3000万bp，精确度99.99%，发现142个基因，其中80个为预测基因人类基因组基本数据：人类基因组包含31.647亿碱基对、平均每个基因碱基数是3000、基因总数约为3万个、不同个体间的碱基顺序有99.9%相同、已发现的基因中约一半功能未知1%的人类基因组被用来编码蛋白：基因序列占25%、外显子序列仅占1%、重复序列超过50%在超过人类基因组50%以上的重复序列中绝大部分是转座子转座子：能将自身插入基因组新位置的DNA序列（与靶位点无任何相关序列）。基因组结构染色体的功能：染色体是DNA的紧密结构更适合在细胞中存在；包装可以保护DNA免于损伤；只有包装成染色体的DNA才能在每次细胞分裂时有效将DNA传递给两个子细胞。染色体将每个DNA分子全面地组织起来，从而有助于基因的表达和亲本染色体间的重组。C值--单倍体基因组中DNA 的总量基因组大小（C值大小）大致上与物种进化的复杂性相关，随着物种复杂度的增加C值一般增加，但是存在例外。这种例外被称为C值佯谬或C值悖论。现象：①某些低等物种的基因组更大、②相似生物的基因组差异很大、③物种复杂性与基因组的相关性不精确低等生物基因密度相对较高，复杂度高的生物基因密度低真核生物基因组结构特点线性DNA与蛋白质包装成染色体，有至少两条染色体转录产物为单顺反子，即一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链，每个基因转录有各自的调节原件存在重复序列不编码区域多于编码区域大部分是断裂基因：基因有内含子存在大量DNA多态性:单核苷酸多态性(SNP),串联重复序列多态性具有端粒结构DNA包装成染色体染色体比所含DNA分子短得多染色体=DNA+组蛋白 (染色质核酸酶保护实验）八个组蛋白分子(H2A,H2B,H3,H4各两个)组成桶装的核心八聚体,称核小体，DNA缠绕连接于核小体外除核心八聚体蛋白外，还有一组附加组蛋白，它们相互连接，统称为连接组蛋白。如脊椎动物中的H1a-e,H1。H1t和H5每个连接组蛋白附着于一个核小体，形成染色小体人染色质核酸酶保护分析步骤：提取染色质、2）DNA酶处理：有限量酶处理和充分量酶处理、3）蛋白酶降解、4）凝胶电泳原理：酶消化无蛋白保护的DNA,有限量酶消化只切割一次，充分量酶消化切割所有无蛋白保护DNA结论：每个蛋白-DNA复合物有146bpDNA，间隔区有200-146=54bpD