Xu-11-10-14-诊断_培训课件.ppt

基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 Southern Blotting: DNA 片段印迹转移 多重PCR (multiplex PCR) 用于基因缺失的分析 基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 寡核苷酸探针杂交技术 ASO探针检测 ?-地贫基因诊断结果 PCR B B B B B B gDNA Hybridization Detection Streptavidin-POD Color Signal M Membrane ASO N M N M N M Substrate(TMB) 反 向 点 杂 交 技 术 β地贫RDB法基因分型 41-42 / N (杂合子) 41-42 / 41-42 (纯合子) 654 / N (杂合子) ?28 / ?28 (纯合子) 41-42 / 654 (纯合子) 654 / 654 (纯合子) N / N (正常) N / N (正常) 基因诊断的主要方法 连锁分析 直接诊断 ? 基因缺失或插入的诊断 ? 点突变的诊断 ? 动态突变的诊断 用 Southern blot 或 PCR直接检测三联体重复 三联体重复人类遗传病及基因诊断 疾病(Chrom) 重复顺序 遗传特征 重复次数(N) Huntington disease(4p) CAG(CD) AD 37-121 (10-34) 强直性肌营养不良症(19q) CTG(3’UTR) AD 100-几千 (5-37) 脆性X综合症(X ) CGG(5’UTR) XR 200-2000 (6-52) 脊髓小脑共济失调1(6p) CAG(CD) AD 41-81 (6-39) Friedreich’s共济失调(9) GAA(Intron) AR 200-900 (7-22) 脊髓小脑共济失调3(14q) CAG(CD) AD 68-79 (13-36) 延髓肌萎缩症(X) CAG(CD) XR 40-62 (11-34) 齿状核红核苍白球萎缩(12p) CAG(CD) AD 49-88 (7-25) 脆性位点FRAXE GCC(UK) XR ?200 (6?35) 第二节 基因诊断 一、基因诊断的概念 二、基因诊断的主要方法 三、基因诊断的应用 ? 诊断性检测 ? 症状前检测 ? 携带者检测 ? 产前检测 第二节 基因诊断 一、基因诊断的概念 二、基因诊断的主要方法 三、基因诊断的应用 ? 诊断性检测 ? 症状前检测 ? 携带者检测 ? 产前检测 诊断性检测 （diagnostic testing） ? 针对某些特定遗传病受累个体的诊断 ? 确定遗传病患者的致病基因突变 ? 阳性结果有临床“确诊” 价值 ? 阴性结果能排除其患病的可能性 症状前检测（presymptomatic testing） ? 针对一些特定疾病的高风险个体、家庭 或潜在风险人群的诊断 ? 针对的疾病为一类迟发性遗传性疾病 ? 其诊断价值为预测测试者未来健康状态 ? 适