BCR-ABL概述.pptx

BCR-ABL;主要内容;典型BCR-ABL融合基因检测;背景知识;根据BCR基因的断裂点不同，可分为m-BCR（p190），M-BCR(p210)，u-BCR(p230)三种。 在30-50%的成人ph+的ALL，20-30%儿童ph+的ALL病例中BCR/ABL融合基因是p210型的。 60%的ph+的ALL患者的BCR-ABL融合基因是p190型的 。 其中P230融合基因非常罕见。 p190刺激细胞增殖的能力比p210要强，病情发展快、恶性程度更高， ;BCR-ABL;; ;治疗3个月后BCR-ABL定量检测对诊疗方案选择十分重要;注： PCyR(部分细胞遗传学反应) CCyR(完全细胞遗传学反应) ;CML-如何进行相关实验室检测;对数级减少;BCR-ABL融合基因定量的意义;不典型BCR-ABL融合基因检测;不典型BCR-ABL融合基因;e6a2;e1a3;e14a3和e19a2;实例分析：e13a3;全基因组测序发现新的融合方式：e13a2;CML案例, 细胞遗传学分析和FISH检测结果费城易位， 而BCR-ABL1检测是阴性。 经NGS WGS检测，发现一个新的BCR-ABL1融???基因(e14a3). ;ABL激酶区耐药检测;背景知识;ABL激酶区突变种类;NCCN推荐BCR-ABL激酶突变分析的检测规范;;时间;;;X针对Y253H，E