阿斯科格综合征张玲莉1-培训课件.pptxVIP

阿斯科格综合征(Aarskog syndrome); Aa rskog综合征( AS) 又名面部生殖器发育不全。1970年首先被Aarskog描述该病,该病非常罕见, 目前世界上报道仅几百例, 主要在国、美国、日本、南非等地, 我国尚未见报道。; Aa rskog综合征主要是由于X 性染色上的FGDY1基因突变所致, 是X染色体隐性遗传病, 故男性发病率明显大于女性, 且女性临床特征不明显, 尤其是外生殖器的改变明显低于男性。; FGDY1基因在人体形态发生中起着重要作用, FGD1基因编码形成一种鸟嘌呤核苷酸转化因子, 该因子特异性地激活the Rho GTPase Cdc42 基因, FGD1基因通过Rho GTPase Cdc42基因调解肌动蛋白的形态、激活C- Jun n- 终端激酶来影响面部形态的发生, 他的功能异常可以引起Aarskog 综合征 。; 在阿斯科格综合征中FGDY1基因突变的形式也是多种多样, 其突变区位于Xp11, 21。意大利学者Orrico A研究46例病人的基因, 发现FGDY1基因突变形式主要是密码的缺失、插入、错义。; 日本学者Yanagi K发现FGD1基因在阿斯科格综合征病人中有两处突变,一个是在第8个内显子处多出一个新的外显子8B FDG1, 它主要表达在