细胞遗传学分析和基因检测的相关性和互补性.PDFVIP

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2017-06-15 发布于江苏
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细胞遗传学分析和基因检测的相关性和互补性

细胞遗传学分析和基因检测的相关性和互补性河北燕达陆道培医院医学检验科王芳刘红星 2015‐06‐27@北京3rd LHF 摘要染色体异常是基因异常的宏观表现基因异常的形式有很多种，所适用的检测方法也有很多种不同的检测方法相互弥补，难以完全替代根据检查目的，选择合适的检测方法很重要认识疾病的不同层面/角度 P 临床表现 (型) h e 临床所见；患者来诊断直接原因；疾病的综合结果 n o t y 细胞表 (现)型 p e 显微镜下所见的细胞形态变化，包括对化学显色剂的反应免疫表 (现)型基于免疫学原理 (抗原抗体结合)检测的细胞蛋白表达的组合 G e 染色体 (型) n o 染色体是基因组的宏观表现 t y p 基因 (型) e 病因；肿瘤和遗传病都是 “基因病 ” 从基因型到表型（蛋白、细胞、临床）基因，染色体流式: 细胞蛋白表达细胞形态全身多组织器官的影响如果把基因组比做一本生命的天书约30亿×2个字（碱基）每个2倍体细胞核里有23卷×2 套（染色体） JAK2 V617F 共有约2.5万×2个章/ 节（编码蛋白的基因）肿瘤和遗传病中常见的基因异常类型 FISH 染色体核型分析基因检测 WES ；CGH 基因检测各种常用基因检测技术的特点 WG 核型分析 1Mbp FISH 率重复辨分 FISH aCGH 缺失 1Kbp 片段