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遗传性耳聋检测的
遗传性耳聋基因检测的
临床实践;概 述; 遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。
遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。 ;;;目前孩子耳聋能治疗吗？;无法在产前预测遗传性耳聋风险
--家庭不幸
新生儿普通听力筛查存在漏检
迟发性耳聋、药物性耳聋
--引发纠纷
;我们的疑问？;耳聋的原因是什么？;流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心 流调范围：全国 28 个省市 样品规模：3552 例;中国人群遗传性耳聋的特点;四种主要致聋基因;遗传性耳聋基因21位点检测项目;项目属性;SNaPshot法 该技术由美国应用生物公司（ABI）开发，是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等通量的SNP分型项目。在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧临多态位点5’-端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测后，根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点，根据峰的颜色可得知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基因型。对于PCR产物模板可通过多重PCR反应体系来获得。通常用于10-30个SNP位点分析。;热点基因21位点的携带率与检出率;热点基因21位点的携带率与检出率;;标本要求;耳聋基因筛查的对象？;;孕妇耳聋基因产前筛查时间;耳聋基因产前筛查流程;海淀妇幼医院;上海新华医院;*;*;耳聋基因普筛的意义;新生儿听力筛查新策略
耳聋基因检测+常规听筛;新生儿耳聋出生缺陷现状;;;*;;*;新生儿筛查及早发现迟发聋;*;常规新生儿听力筛查无法查出药物性耳聋;*;预防耳聋出生缺陷
全社会共同努力;三级预防 阻断遗传聋;谢 谢！
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