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20132014锥体外系疾病汇编
运动障碍性疾病
概述
运动障碍疾病通常分为 两类
肌张力增高-运动减少→运动贫乏
帕金森病
肌张力降低-运动过多→不自主运动
亨廷顿病
第一节 帕金森病
概述
帕金森病,又称震颤麻痹,是一种中老年人常见的运动障碍疾病,以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为病理特征,临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常等
一、病因
年龄老化
环境
遗传
二、发病机制
多巴胺和乙酰胆碱是纹状体内两种重要的神经递质,两种递质的平衡是维持基底节正常功能的基础。帕金森病时黑质多巴胺能神经元变性、缺失导致递质失衡
氧化应激
线粒体功能缺陷
蛋白质过度表达和聚集
三、临床表现
静止性震颤
肌强直
运动迟缓
姿势步态异常
其它症状
五、诊断和鉴别诊断
诊断
中老年发病,缓慢进展
四项主征中至少两项
左旋多巴治疗有效
无眼外肌麻痹、小脑体征、锥体系损害等
鉴别诊断
特发性震颤
帕金森综合征:药物性、中毒性、脑炎后、外伤性、血管性
帕金森叠加综合征
六、治疗
时机:早期无须治疗;若影响日常生活和工作能力则需药物治疗
目的:恢复纹状体内DA与Ach的平衡,增加多巴胺能作用或减少胆碱能作用
原则:从小剂量开始,缓慢递增,细水长流,不求全效
1、抗胆碱药
拮抗相对亢进Ach的功能
对震颤和强直疗效好。适于震颤突出而年龄较轻的患者
代表药物:安坦 1-2 mg, 3次/d
副作用:口干、瞳孔扩大,眼压升高,便秘,尿潴留,精神症状
狭角型青光眼、前列腺肥大禁用,老年慎用
2、金刚烷胺
促进神经未梢DA释放和减少DA再摄取。可轻微改善PD所有症状,可单独或与抗Ach药合用,用于轻症患者
用法:金刚烷胺100mg,1-2 次/d
副作用:不宁、足踝皮肤水肿等,哺乳妇女禁用
3、多巴胺替代疗法 左旋多巴及其复方制剂
提供DA合成的前体物质,是治疗PD最有效药物和金指标,能改善PD的所有症状
复方左旋多巴制剂由左旋多巴和外周多巴胺脱羧酶抑制剂组成
常用有息宁和美多巴
副作用
急性副作用 (呈剂量相关性)
恶心、呕吐、低血压、心率失常(偶见)、不安和意识模糊等
后期并发症
症状波动: A.剂末现象
B.开关现象
异动症
4、多巴胺受体激动剂
直接激动D-R,对神经元有保护作用
代表药物:溴隐亭、培高利特、吡贝地尔、普拉克索等
副作用:皮肤发红、体位性低血压及精神兴奋、幻觉等
此药半衰期较长故相对多巴类制剂而言,运动障碍副作用较少
5、MAO-B抑制剂
阻止DA降解,增加脑内DA含量。神经保护作用(如合用VitE)
代表药:司来吉林
副作用:运动障碍以及精神改变
(抑郁)
6、COMT抑制剂
阻止L-Dopa和DA在胶质细胞内的降解
代表药物:托卡朋、恩托卡朋
服用次数与复方左旋多巴相同
副反应不明显,可有腹泻、意识模糊、运动障碍和转氨酶升高等,注意肝肾毒性
第二节 小舞蹈症
一、病因
A型溶血性链球菌感染有关
二、临床表现
发病年龄:5-15岁,女性较多
常亚急性起病,出现舞蹈样不自主动作、肌张力降低、肌力减弱等
“钟摆样膝反射”
“挤奶妇手法/盈亏征”
三、诊断及鉴别诊断
诊断:年龄、病程、症状、体征、辅助检查(WBC、CRP、ASO、ESR)
鉴别诊断:抽动秽语综合征、先天性舞蹈病、Huntington舞蹈病、核黄疸
四、治疗
一般治疗:卧床休息,避免声光刺激等,加强防护
抗感染:青霉素,10-14天为一疗程
风湿热的心脏合并症的治疗
对症治疗:氟哌啶醇、安定等
第三节 肝豆状核变性
概述
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,又称Wilson病
一、临床表现
常发生于儿童期和青春期,少数成年起病
症状缓慢发展,可有阶段性加重和缓解,亦有进展迅速的
神经及精神症状
眼部与肝脏异常
其他
二、辅助检查
血清铜及铜蓝蛋白降低、尿铜增加
眼科裂隙灯检查K-F环
头部CT或MRI
其它:肝肾功能,基因检测等
三、诊断
青少年起病
典型锥体外系症状+肝病体征
角膜K-F环
阳性家族史
辅查:CT、MRI检查、血清铜蓝蛋白降低
四、治疗
低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。治疗愈早愈好,对症状前患者也需及早治疗
药物治疗首选D-青霉胺
D-青霉胺 ( D-penicillamine )
螯合铜使之自沉积部位排除,消除游离铜的毒性
剂量:成人1.0-1.5g/day、
儿童20mg/kg/d
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