第二节 基因突变.ppt

第二节 基因突变 Section 8.2 Gene Mutation 一、基因突变的概念 二、基因突变的分类 三、基因突变的特征 基因突变的概念 基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对应关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。 因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。 1.从诱发条件上分 自发突变：自然环境条件下发生的突变。 诱发突变：人为环境条件下发生的突变。 2. 引起表型变化的种类上分 形态突变(morphological mutation) 致死突变型（lethal mutation) 条件致死突变(conditional lethal mutation) 生化突变(biochemical mutation) 3.从突变造成基因结构的改变上分 4. 从突变造成遗传信息的改变上分 突变造成基因结构的改变 碱基种类改变：碱基替换 颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。 转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。 碱基数目的改变：增加或减少一些碱基对造成的突变。 移码突变：相邻碱基对之间增加或减少1～2对碱基，造成编码框移动的突变。 缺失突变：基因内部缺失一段DNA造成的突变。 插入突变：基因内部增添一段外源DNA造成的突变。 移码突变 移码突变多容易造成无义突变。 突变造成遗传信息的改变 同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。 错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。 无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。 ATA编码的RNA为UAU，决定的氨基酸为酪氨酸， 抑制突变 抑制突变：第二点的突变掩盖了原来突变型的表型。 抑制突变包括两种类型： 基因内抑制：指突变基因内另一个位点再次发生突变，新基因（与野生型相比具有两个突变位点）表现为野生型性状； 基因间抑制：指与突变基因表达或功能相关的另一个基因发生突变，使其恢复为野生型。 三、基因突变的特征 ⒈ 突变的稀有性 ⒉ 突变的多方向性 ⒊ 突变的重演性：同一基因突变可在同种生 物不同个体间重复地出现。 ⒋ 突变的可逆性 ⒌ 突变的平行性 ⒍ 突变的有害性与有利性 ⒎ 突变的随机性 突变的稀有性 在自然条件下，任何基因都以极低的概率发生突变。 一般地，细菌和噬菌体等为10-4～10-10，高等生物10-5～10-8 不同生物的突变率显著不同。即使在同一个物种内，不同基因的自发突变率也各不相同。 基因突变受生物体内在的生理生化状态和外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。 在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加。 在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。 突变的多方向性与复等位基因 突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因，形成复等位基因(multiple allele) 。 例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。 野生烟草自交不亲和的遗传机理 突变的可逆性 突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的 正突变(forward mutation)：显性基因A?隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a?显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则： 正突变u A?===========?a 反突变v 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。 原因在于： 正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均可能导致其功能改变； 但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。 突变的可逆性是区别基因突变和染色体微小结构变化的重要标志。染色体微小结构变化可能产生于基因突变相似的遗传行为，但一般是不可逆的，其