美晶医疗新生儿出生缺陷检测项目列表要领.pdfVIP

出生缺陷及遗传病基因检测 专业为出生缺陷和遗传病诊断提供全面服务 1 美晶基因专业检测方案 我国近20年来环境污染和食品安全的问题越来越严重，产妇的高龄化，强制性婚检的取 消等大大提高了新生儿出生缺陷的可能。据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》 显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，按照我国每年1600万的出生人口来计算，大约 每年要新增加90万的出生缺陷患儿，如何提高出生缺陷的检出率和治疗率，是进一步提高人口 出生素质、减小新生儿围产死亡率面临的重要挑战。 美晶基因《出生缺陷及遗传病基因检测服务》是在已有数据库和国内外遗传病二代测序 检测Panel的基础上，充分考虑遗传病临床表型的复杂性和单个基因往往导致多系统受累的特 点，以满足儿童遗传病的临床诊断实践为目的，精选了1270个基因，建立了高效的高通量测 序检测Panel，该Panel涵盖了近470多种儿童主要的单基因遗传病，涉及人体消化、代谢、 免疫、血液、心血管、内分泌、泌尿生殖、呼吸、骨骼、神经、皮肤、五官等系统及肿瘤。 1 适用人群 ● 新生儿基因筛查 ● 儿童遗传病先症者的临床基因诊断 ● 阳性家族史家系成员的基因筛查及遗传咨询 ● 健康人群主要遗传病的基因筛查 主要检测对象：有遗传病家族史；0-6岁高危儿、早产儿；各项生理指标（如遗 传代谢指标、 血糖、 血尿） 筛查有问题；儿保随访有发育或行为异常；常规听力 筛查未能通过；健康新生儿遗传病的风险评估； 2 技术优势 更专业：检测服务由业内领先研究机构及医疗机构共同研发，并由资深遗传咨询师结合临床症 状为您深入解读。 更灵敏：采用罗氏叠瓦式芯片捕获技术和新一代测序技术，检测更灵敏，阳性检出率可达95%。 更全面：覆盖11大类470多种常见和罕见的遗传病检测，可一次性分析到单个碱基置换、碱基 插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等，结果更全面。 更精确：基因捕获深度可达200X，覆盖率高达99%以上。 更安全：采用无创伤和微量样本的检测技术，减少患者感染风险。 3 检测内容 本目录对1270多个基因按疾病进行了归类，仅列出了某些基因所涉及的一种疾病（临床 表型），未涉及全部，1270多个基因实际所涉及的遗传病远多于本目录所列疾病。 检测项目 疾病种类 基因数目 覆盖疾病 新生儿遗传 糖原贮积症，黏多糖贮积症，戈谢病，苯丙酮尿症，多种有机 代谢和免疫 89 144 酸代谢障碍，眼皮肤白化病，线粒体DNA缺失综合征，X连锁 筛查 重症联合免疫缺陷病， ZAP70相关性重症联合免疫缺陷病等。 癫痫，脑白质营养不良，原发性常染色体隐性遗传性小头畸 神经系统 97 590 形，着色性干皮病，家族性偏瘫性偏头痛，Angelman综合 征，脊髓小脑共济失调，结节性硬化症，腓骨肌萎缩症等。 多毛型软骨发育不良，额鼻发育不良2型，常染色体显性颅 骨干骺端发育不良，C样综合征，成骨不全症，短指（趾） 骨骼系统 147 231 症，3-M综合征，骨骼石化症，干骨骺软骨发育不良，多发性 骨骺发育不良等。 雄激素不敏感综合征，STAR综合征，21-羟化酶缺乏症， 内分泌系统 38