丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析.pdfVIP

· 26· 论著 丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析 陈占玲 温鹏强 王国兵 胡宇慧 刘晓红 陈黎 陈淑丽 万力生 崔冬 赏月 李成荣 提取10例 【摘要】 目的 探讨lO例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型。方法 患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。 扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果 通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突 变，2例患儿携带PCCB基因突变，l例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出lO种基因突 中国丙酸血症患儿 c．1288CT)和两种PCCB基因型(c．838irisC、c．1087TC)为新发现的突变。结论 以PCCA基因突变为主。 【关键词】 丙酸血症； 丙酰CoA酶羧化酶；PCCA基因；PCCB基因；遗传代谢病 mutationsin with acidemia+ChenZha 1，Wen ofPCCAandPCCB nling Analysis gene patientspropionic 2，HuYuhui3，Liu 4，ChenLi3，ChenShuli3，Wan 5，Cui 2，WangGuobing Xiaohong Lisheng Pengqiang Yue 2． 4，Li People’sHospital， Dong2，Shang Chengrong1(DepartmentoJ’Endocrinology，Dongguan ShenzhenInstitute (2 Dongguan，Guangdong523018，P．R．China)； o／Pediatrics，3Departmentof ofTraditionalChineseMedicine，Shenzhen Neurology，4DepartmentofNeonatology，5Department Children’s 518038，P．R．China) Hospital，Shenzhen，Guangdong author：Wen CorrespondingPengqiang，Email：wenpq@outlook．coin To PCCAandPCCB mutationsin10Chinese with [Abstract]0bjectiveanalyze gene patients wasextracted blood 39 acidemia(PA)．MethodsGenomicDNA fromperipheralleukocytes．The propionic exonsand ofthePCCAandPCCB were with chainreaction flankingsequences genes amplifiedpolymerase and directDNA