百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预措施.doc

百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预措施【摘要】 目的 分析百色市婚前医学检查（下称婚检）中地中海贫血（简称地贫）筛查、地贫基因诊断现状，提高百色市出生人口素质。方法 根据2010年全市各县区上报妇幼信息报表，分析全市婚检、地贫筛查及诊断现状。结果 2010年婚检率为63.15%，地贫筛查筛查率为56.51%，地贫筛查阳性率为11.41%，漏检率为74.21%。 地贫基因诊断率仅为0.2%。结论做好婚检地贫防治工作，是预防重型地贫患儿出生的有效措施 【关键词】 婚检；地贫筛查；现状分析；干预措施 文章编号：1003-1383(2011)05-0609-03 中图分类号：R 556.6?+20.4 文献标识码：A doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2011.05.031 地中海贫血（简称地贫）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传病。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。主要有α地贫和β地贫。若夫妻为同型地中海型贫血携带者的，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者 为降低出生缺陷儿，提高出生人口素质，2010年广西壮族自治区政府在全区范围正式启动地中海贫血防治计划，实行免费婚前医学检查（下称婚检），对贫困家庭进行地贫基因诊断和产前诊断项目补助。计划的工作目标是：到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。为达到自治区的地贫防治计划目标，确保计划的完成，本文总结2010年1月至12月在百色市十二个县(区)婚检中地贫筛查及地贫基因诊断的相关资料,现报道如下 资料与方法 1.资料来源 标本来源于2010年1月至12月百色市十二个县(区) 结婚登记的79046例人群，其中44670例进行地贫筛查，男性22330例、女性22340例，年龄18～35岁 2.检测方法 检测仪器主要是三分类血球仪和琼脂糖电泳分析仪。血细胞分析评价指标以红细胞平均红细胞体积(MCV)小于82fl视为地贫初筛阳性，琼脂糖电泳分析评价指标以血红蛋白A2值(HbA2)小于2.3%和大于3.5%为地贫初筛阳性 3.统计学处理 各组数据所占总体比例用百分率表示 结果 1.2010年百色市有79046人登记结婚，其中有49918人进行了婚检，婚检率为63.14%，参加婚检的人员中有44670人进行地贫初筛，共筛查出5097例阳性，阳性率为11.41%。但按百色市地贫基因携带率为25%计算，79046人中应有19761人地贫基因携带，实际初筛阳性为5097人，漏检率为74.21% 2.2010 年我市地贫筛查率为56.51%，地贫筛查阳性率为11.41%，漏检率为74.21%；乐业、凌云地贫筛查阳性人数为0，漏检率为100%。 地贫基因诊断率仅为0.2%。各县区婚检地贫筛查、诊断统计结果详见表1 讨论 1.百色市婚检地贫筛查现状 ①百色市2010年婚检人数比往年大幅度提高，从2009年3%上升到63.15%，地贫筛查也从无到有。各婚检机构虽然按照自治区政府的要求，婚检单位都增加地贫筛查工作, 2010年百色市婚检率、地贫筛查率在广西省内处于最低水平,筛查状况不尽人意。婚检率、地贫筛查率比往年上升，有关调查表明，广西出生缺陷新生儿居全国之首，地贫缺陷新生儿位居出生缺陷第二位［1］。因重型地贫是可防不可治，自治区政府高度重视地贫的防治工作，启动预防重型地贫儿出生的“三级预防”策略，实行免费婚检政策，将地贫筛查项目列入婚检项目中。②按百色市地贫基因携带率为25%计算［2］，在结婚登记的79046人中，估计有19761人为地贫基因携带者，但2010年仅检出地贫基因携带者5097人，有74.21%携带者未检出或漏检，可能的原因是百色市为边远穷山区，广大群众接受健康教育较少，优生优育意识淡薄，对婚检益处和重要性认识不足，部分年青人嫌婚检麻烦，参与的主动性和积极性不高；相关部门对免费婚检政策宣传力度不够，有的群众尚未了解婚检的意义和目的。③基层领导对地贫防治工作的重要性不了解，不重视地贫筛查在防治中的重要性，对地贫筛查工作未进行正确的指示；基层婚检部门卫生工作人员对地贫相关知识缺乏，不能正确判断地贫阳性表型特征，导致地贫携带者的检出率降低。④基层单位在婚检中为追求利益的最大化，成本的最小化，不按照标准的地贫筛查工作流程进行筛查，省略检测项目，减少试剂成本的开支。⑤地贫筛查最基本的项目为血液常规的检测。但各单位所用检测仪器和质量良莠不齐，实验室室内质控开展情况不一，有的甚至未开展过此项工作，检测结果的不准确，造成地贫筛查漏检和误诊。⑥广西是地贫发生率最高的省级行政区，每5