基因组的结构与功能分子生物学.ppt

不同的生物体，其基因组的大小和复杂程度 各不相同 进化程度越高的生物其基因组越复杂 （一）高度重复序列：重复频度大于106次。根据结构特点分为： 微卫星DNA与疾病的关系 Huntington病 脆性X染色体综合症 Fragile syndrome the Fragile X Mental Retardation 1 Gene (FMR1) trinucleotide repetitive sequence (CGG) expansion 质粒的结构与功能特点 ● 能够独立于细胞的染色质DNA而进行复制 ● 对宿主细胞的生存不是必需的 ● 能赋予细菌特定的遗传性状 第三节 病毒基因组的结构与功能 一、病毒基因组的结构特点 多顺反子mRNA 逆转录病毒 HIV、白血病病毒、肉瘤病毒 有逆转录酶 （二）中度重复序列 中度重复序列是指重复单元的重复次数在数十至数万次（105）的DNA序列，散在分布在基因组中。分为两种类型：短分散重复序列和长分散重复序列。 （1）短分散重复序列（short interspersed repeated segments, SINES) 重复单元的平均长度为300~500bp，拷贝数可达10万左右。包括Alu家族、Hinf家族。 （2） 长分散重复序列（long interspersed repeated segments, LINES) 重复单元的平均长度为3500~5000bp。 Alu家族（也称为Alu重复序列） 是一种短的散在分布的重复序列，重复单元长度为300bp，因其含有一个AluI内切酶位点而命名为Alu重复序列，是灵长类动物基因组特有的序列，平均每5kb就出现一个Alu序列 。在人类基因组中约占3～6%。 Alu序列在170位碱基附近有限制性内切酶Alu的酶切位点序列AGCT 染色体 5’……..AGCT…….3’ 3’……..TCGA…….5’ :Alu重复序列 Alu I酶切位点 170bp 130bp Alu重复序列主要构成基因组间隔序列和内含子序列。与基因表达调控有关。 rRNA基因也属于中度重复序列，各种rRNA的基因串连成簇。 真核生物的5.8s、18s、28s rRNA基因序列在同一转录单位中，三个基因间有短的被转录间隔区将它们分开，形成一个约7500bp的转录单位。 45SrRNA前体 45SrRNA前体 rRNA基因 18S 5.8S 28S 不转录的 间隔区 （三）单拷贝序列（single copy sequence，unique sequence） 在基因组中只出现一次或少数几次的序列。多数编码蛋白质的基因均为单拷贝序列。 三、多基因家族和假基因 1、多基因家族 在真核生物中，一些起源于同一祖先基因、结构相似、功能相关的一组基因。 分为两类：一类是基因家族位于同一条染色体上，如组蛋白基因家族的基因均分布在7号染色体；另一类是基因家族的不同成员分布在不同染色体上，如人珠蛋白基因家族，?珠蛋白基因分布在第16号染色体，?珠蛋白基因家族分布在第11号染色体。 ?珠蛋白基因簇 ?珠蛋白基因簇: 2、假基因（pseudogene) 在多基因家族中，DNA序列与正常基因的结构相似，但不能产生有功能的基因产物的基因称为假基因。 第二节 原核生物基因组的结构与功能 一、原核生物染色体的结构与功能 （一） 原核生物染色体DNA的基本结构 由一条环状双链DNA分子组成，在细胞中与蛋白质结合存在，高度折叠，盘绕聚集在一起形成类核。 （二）原核生物染色体基因组中结构基因的结构与功能特征 1、结构基因序列是连续排列的，无内含子，转录后不需要剪接。 2、结构基因之间的编码序列无重叠现象。 4、结构基因多为单拷贝，但编码rRNA的基因通常是多拷贝。 3、基因组中重复序列少。 5、结构基因在基因组中所占的比例约为50%，大于真核基因组，但小于病毒基因组。 6、只有一个复制起始点 7、具有操纵子结构 （三）原核生物染色体基因组中结构基因与调控序列的的组织形式 功能上相关的几个结构基因往往串联排列在一起，与上游调控序列组成操纵子，结构基因的表达受上游调控序列的调控。 阻遏物基因：编码阻遏蛋白 启动子：RNA聚合酶结合区 操纵基因：阻遏物 结合区 O P 结构基因2 结构基因1 结构基因3 二、原核生物中的质粒DNA （一） 质粒的基本特征 质粒是存在于细菌内染色体外的环状DNA分子，能在宿主细胞中进行