基因组学2011年.ppt

2008年1月，华大基因研究院和国际同行提出“国际千人基因组计划”。 万种微生物基因组计划，微生物的基因比人的要少得多，大约有人的千分之一左右，现在华大基因已经做了400种左右， 华大取“猪坚强” 耳组织，进行胚胎克隆，在2011年5月12日将克隆胚胎移植入两头代孕母猪体内。于2011年8月31日成功产出6头“小猪坚强”。 例如：基因全长5900bp * * * * STS:一对PCR引物扩增的单一的片段. STS是染色体切成更小的片段.分段克隆 克隆载体的容量非常重要,每个载体的插入片段过小,克隆数目将过于庞大,而无法操作.例如:装配型质粒(cosmid) 插入片段限制35-45kb,至少要105个克隆才能将30亿个bp的基因组克隆到载体上. BAC(bacterial artificial chromosome): 细菌人工染色体, 能携带大的DNA片段(约150kb) YACa(yeast artificial chromosome): 酵母人工染色体, 能携带大的DNA片段(约150kb-1.5Mb) 酶切后找出含有STS序列的DNA重叠片段---组装成连续重叠的DNA片段(contigs) 绘出全基因组图谱 * 将获得的目的基因的cDNA克隆，进行测序，确定两端的cDNA序列，约200bp，设计合成引物，并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增；利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交，使每隔100kb就有一个标志；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段：首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体)，对YAC进行作图，得到重叠的YAC连续克隆系，被称为低精度物理作图，然后在几十个kb的DNA片段水平上进行，将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图. * * * * * * 上述的方法是利用放射性的同位素标记,可以有很高的分辨率,常用的同位素是33P和35S,辐射能量比32P低,散射少,这种方法作一次大约需要24小时,只能测定500bp. * * * * * * * * * * * * * * * 1953年Frederick Sanger完成了牛胰岛素的氨基酸全序列分析 * * * * * * 在人类基因组计划的推动下，人类不仅“解码”了自己的遗传信息，而且获得了包括十多个高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据；为广泛开展疾病的遗传基础研究打下了坚实的基础； * 尽管近年来基因组研究进展神速，但国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组。而中国人具有自己特殊的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病。了解中国人群的基因组序列信息是一切研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。为了能更好地了解中国（东亚）人的基因与复杂性疾病的关系，科学家急需一张真正的中国（东亚）人种特有的医学遗传图谱，利用这张图谱，能全面筛选中国（东亚）人种特异性的疾病基因，为后期基因预测、预防医学研究作好铺垫。 为此，深圳华大基因研究院等研究机构的科学家计划通过实施“炎黄计划”，该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家共同发起并承担，得到了中国科学院、国家发改委、国家科技部、国家自然科学基金委等单位的大力支持。该项目负责人之一、深圳华大基因研究院王俊博士 2006年开始的“炎黄计划”， 全计划研究步骤: 第一步：绘制中国人的基因组参考图，命名为“炎黄一号”，现已完成。第二步：再绘制99个中国人的个体全基因组序列图，构成中国人群的遗传和多态性标准图谱，成为基因与医疗和健康的关键组成部分，简称“炎黄99”。第三步：在上述基础上开展大众的基因与健康的预测、监测及个体化诊断和治疗，实现解读基因。 2007年10月11日，作为第九届高交会最重大的科技成果之一，全球第一个黄种人基因图谱在深圳正式发布。这张在深圳梧桐山麓华大基因研究院完成的全球第一个高质量的中国人标准基因组序列图，也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图。作为“炎黄计划”的第一部分，它被称为“炎黄一号”。有了黄种人自己独特的基因序列，意味着不久的将来，我们能够安全地享受最先进的基因治疗。 这一项目是中国科学家继承担国际人类基因组计划1％任务、国际人类单体型图谱10％任务后，用新一代测序技术独立完成的100％中国人基因组图谱。专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。 深圳华大基因研究院5日在京宣布正式启动“炎黄99”计划，开始绘制全球首位匿名志愿者的基因图谱 。 去年六月英国也开始了白种人和黑种人的测序工作