483组织文献册.pdfVIP

目录 Content 03 序言 04 热点基因的非热点变异 导言 文献案例 I：厄洛替尼治疗 EGFR 19 外显子稀有插入突变的非小细胞肺癌 文献案例 II：西妥昔单抗治疗 EGFR P753S 稀有突变的鳞癌 文献案例 III：EGFR TKIs 药物治疗 EGFR 稀有插入缺失突变的非小细胞肺癌 09 不同癌种同一基因变异 导言 文献案例 IV：T-DM1 临床治疗 HER2 阳性肺癌 文献案例 V：曲妥珠单抗治疗晚期复发小细胞肺癌 文献案例 VI： HER2 靶向药物治疗胆管癌 文献案例 VII：厄洛替尼治疗由 EGFR L858R 突变导致 HER2 耐药的乳腺癌 临床试验 I：达拉非尼单药或者达拉非尼联合曲美替尼治疗 BRAF V600E 突变的转移性非小细胞肺癌 临床试验 II：来那替尼单药或来那替尼与坦西莫司联用在治疗 HER2 突变的非小细胞肺癌 临床试验 III：Nintedanib 治疗 FGFR1 扩增晚期非小细胞肺癌 17 信号通路基因变异 导言 文献案例 VIII： mTOR 抑制剂坦罗莫司与 RAF 抑制剂索拉非尼联合治疗 KIAA 1549-BRAF 融合突变和 PTEN 突变的恶性梭形细胞肿瘤 临床试验 IV：药物 selumetinib 治疗 KRAS 突变的非小细胞肺癌 21 结语 22 诺易康专业版案例展示 基因检测指导肿瘤个体化治疗 序言 Introduction 肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控导致增生与分化而形成的 新生物。因为细胞异质性，同一肿瘤在不同个体上可表现出不一样的治疗效果和预后。通过对肿瘤组织进行多基因 检测，可以找到与肿瘤发生相关的基因突变，这些突变中包括已经被 FDA 批准药物用于靶向治疗，还处于临床试验 中的和没有明确用药提示的。针对肿瘤治疗的现状，我们总结了三大类利用基因检测指导患者个体化用药并且获益的 案例以及临床试验信息。 热点基因突变，比如 EGFR L858R（非小细胞肺癌），在临床上有可以获益的药物（吉非替尼，厄洛替尼，埃克替尼），