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青少年性视网膜劈裂症 性视网膜劈裂症 眼科学与视光学系 李威东 徐国兴 网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因 i臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临 为男性。现将我院门诊所见一例报告如下。 } l4岁以“双眼视力下降lO多年”就诊。既往史， 图4 左眼荧光造影 其父近视，2年前行激光手术，视力1．0。顺产， 。 体检：视力 右O．2左O．2；眼底：双眼视网膜 反光，周边可见血管鞘膜，黄斑区呈囊样改变。 艮电生理示：双眼VEP的P 。。波潜时，振幅正常。 最大反应的b波振幅下降。OCT：双眼黄斑区囊 昙问分离、有柱状组织相连。如图2、3所示。 图5 右眼荧光造影 2 讨论 视网膜劈裂症：即视网膜层问分裂症，是视网膜神经层本身从 外从状层劈裂为I 、外两层。是种少见的原发性视网膜变性疾病， 一 般发生在视嘲膜囊样变性的基础上，大多出现在颞侧及颞下侧视 嘲膜蒯边部【l1。发生于青少年多为先天性主要为性连锁隐性遗传， 常双眼对称发病，男女发病率无大差别，与眼的屈光状态亦无明显 关系。本病开始进展缓慢，在一定时问内可保持静止不变。在视网 图1 双眼眼底照相 膜I^J层出现裂孑L后，进行加怏，最后内外两层都有裂孔发生，发展 为视I卅膜脱离。因此，在定期观察下，病情如有发展，应采取手术 治疗，以控制其发展。可行激光凝固术等，治疗效果一般满意，手 术后病变均能保持静止不变，但视野一般不能恢复。 青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位 哏颞上视网膜层问分离、有柱状组织相连 于x染色体短臂的Xp22~_．，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见 绝大多数为男性。其发病机制尚不完全清楚，有血管发育异常、玻 璃体视网膜界面异常、Mtiiler~胞异常、粘附蛋白表达异常等学说 。I 。 虽然目前尚无有效治疗方法，但正确认识该病对优生优育及预 防或治疗视阿膜脱离等并发症有重要意义，而该病的正确诊断除病 哏颞下视网膜层间分离、有柱状组织相连 史与特殊的眼底表现外，还可借助FFA与OC1检查使之更加明确。 眼视盘边界清，黄斑区早期中心凹均见轮辐状荧 本病例}l{于患者视力差，散瞳后电脑验光并插片矫正视力不 故。右眼下方及颢上，左眼颢下方网膜 管荧光 提高，通过限底检查，及OCT检查发现，再进一步FFA等检查， 半小片状毛细J『lL管闭塞区；晚期黄斑区荧光轮辐 最终明确诊断。光学相干断层扫描(optical coherence tomography， 扩张部网膜荧光增强，血管不清。如图3、4所 OCT)是一种非损伤性、非接触性、可重复性，对视网膜细微结构 『J显光峰和波谷。视野：正常。 进行横截面扫描的新的影像学检查方法，可以直观、清晰地显示 视网膜