罕见脉络膜原发性原始神经外胚叶肿瘤一例.pdfVIP

o7生 2旦筮43鲞第l2期 Chin J Ophthalmol。December 2007．v0l 43．Nn 12 属罕见。 难鉴别，必须通过免疫组织化学染色才能鉴别。近十多年 PNET分为中枢型(cPNET)和外周型(pPNET)两种。 来，PNET在诊断方面研究的进展是发现了MIC2基因。 pPNET也称周围神经上皮性肿瘤，是一种向神经方向分化的 CD99是MIC2的基因产物，是识别EFrr最可靠的诊断标记。 恶性小圆细胞肿瘤，起源于自主神经系统外，该肿瘤最早由 非霍奇金淋巴瘤中淋巴母细胞性淋巴瘤CD99也可阳性，但 Stout 描述。1993年WHO证实确定为pPNET。PNET与 同时LCA，TdT，T和B细胞的指标也阳性。神经母细胞瘤发 Ewing肉瘤具有密切的关系，两者同属于Ewing肉瘤家族 病年龄较小，CD99阴性，神经内分泌标记CHG和SYN阳 (Ewing family of tumors，EFT)，包括骨 Ewing肉瘤、骨外 性。小细胞癌CK弥漫强阳性，神经内分泌标记CHG和 Ewing肉瘤、PNET以及Askin瘤(胸壁PNET) 。虽然近年 SYN阳性，CD99阴性。PNET与Ewing肉瘤具有密切的关 来pPNET的报道逐渐增加，但该肿瘤的发生仍属罕见。 系，两者同属于 EFT，因两者均有相同的染色体异位， PNET可发生于各个年龄阶段，但大多发生于35岁以 t(11；12)(q24；q12)。通过逆转录酶一多聚酶链反应和原位 前，平均年龄为20岁。发生部位主要位于胸壁、脊柱两侧软 荧光杂交，在石蜡包埋的标本中可检测到此染色体异位¨。。。 组织及四肢。也有发生于子宫、卵巢、睾丸、胰腺的报道。发 目前认为PNET是Ewing肉瘤的原始形态。有时两者很难 生于眼部的PNET国内外报道个例均发生于眼眶 ，报道 鉴别，Enzinger和Weiss… 认为如果肿瘤组织内见有(1)H— 的病例多为5～8岁儿童，仅Kiratli等 报道1例为28岁男 w或F—W菊花团样结构，(2)免疫组织化学有一种或两种以 性患者。发生于眼内的仅为Shields等 描述的1例睫状体 上神经标记物(NSE、Leu-7、SYN、CHG)阳性，(3)结合电镜 肿瘤，虽无最后定论也未予正式报道，但多数眼病理医师同 检查发现肿瘤细胞胞浆内见有致密核心颗粒，应诊断为 意“PNET”的诊断。 PNET而不是Ewing肉瘤。 关于PNET的起源，由于神经系统是由多潜能分化的干 PNET是一种极度恶性的肿瘤，预后很差，病程发展快， 细胞——原始神经外胚层细胞分化而来，如果这一分化过程 早期即出现远处转移，文献报道转移部位好发于骨骼、肺、 出现异常，绝大多数肿瘤细胞处于未分化阶段，则形成类似 脑，一般平均存活时间为2年。其治疗主要为肿瘤的外科切 原始神经外胚叶细胞的具有多项分化潜能的小细胞肿瘤。 除加辅助化疗。Romero等 报道 1例 6岁男孩眼眶内 而本例中的PNET可能起源于脉络膜内残留的神经干细胞。 PNET，在全身化疗后7年复发伴全身转移。Alyahya等 认 脉络膜的PNET其早期临床表现与脉络膜无色素性黑 为虽然PNET的侵袭性很强，但发生在眼眶者可能预后较其 色素瘤相似，患者表现为视力下降，视野缺损(由继发性视网 他部位者好。而发生于眼内的PNET罕见，临床流行病学尚