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采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断.pdf
第36卷第4期 中山大学学报(医学科学版) V01．36No．4
OFSUNYAT-SEN 2015
2015年7月 JOURNAL UNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) July
·临床研究·
采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断
沈晓婷1，郭奕斌z，徐艳文1，钟依平1，曾艳红1，王静1，丁晨晖1，周灿权1+
(1．中山大学附属第一医院生殖医学中心，2．中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东广州510080)
摘要：【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法，可应用于软骨发育不全的植入前遗
传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序
出现了异常等位基因的脱扣，在11个单卵裂球的MDA产物中进行致病基因的检测，经酶切后均只产生一条条带。【结论】
本研究采用限制性酶切法直接检测FGFR3基因及单体型分析在单细胞水平对ACH进行检测，两者相结合可避免污染、等位
基因脱扣等导致的误诊，可提高软骨发育不全的PGD诊断效率，为进一步的临床应用奠定了基础。
关键词：软骨发育不全；植入前遗传学诊断；多重置换扩增；单体型分析
中图分类号：R394 文献标志码：A 文章编号：1672—3554(2015)04—0564—05
of Genetic for
MethodologyPreimplantationDiagnosisAchondroplasiabyMultiple
DisplacementAmplification
SHEN Yan—Well
Yi-bin2，XU1，ZHONG
Xiao—rin91，GUO Yi—pin91，ZENGYan—hon91，WANGJin91，
DING
Chen—huil，ZHOU
Can—quanl
Medicine FirstAffiliated ofSunYat—sen 5
(1．ReproductiveCenter，The Hospital 10080，China；
University，Guangzhou
ofMedical Medical
2．Department Genetics，SunYat-senSchool，Guangzhou510080，China)
to：ZHOU
Corresponding
Can-quan，E-mail：zhoucanquan@hotmail．eom
establishareliableandaccurate in
Abstract：【Objective】To protocolpreimplantationgeneticdiagnosis(PGD)for
Aehondroplasia
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