249例生殖异常患者的染色体核型分析.pdfVIP

现代中西医结合杂志Modern Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine 2008 Jan，17(3) ·433· 249例生殖异常患者的染色体核型分析 陈东红，武蓉珍，刘胜勇，吴日荷 (浙江省丽水市中心医院，浙江丽水323000) [摘要] 目的 探讨生殖异常患者与染色体异常的关系。方法 检测249例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色 体核型。结果 249例有不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型12例，其中3例为平衡易住携带 者(1例同时伴有inv(9))，3例inv(9)，1例inv(Y)，1例21ps+，4例大Y，1例47，XXY。结论 不孕、畸形、死胎、习惯 性流产患者与染色体异常有关，与染色体多态性变化也有一定关联。 [关键词] 染色体；染色体异常；染色体核型；生殖异常 [中图分类号] R596，1 [文献标识码] B [文章编号] 1008—8849(2008)03—0433—02 染色体异常是导致不孕、畸形、死胎、习惯性流产的重要 不平衡配子，这种不平衡配子是导致畸形、死胎及反复流产的 原因之一，笔者对249例生殖异常患者夫妇进行了染色体核 主要原因 l J。1例相互易位携带者为男性，表现为少精、弱 型分析，现报道如下。 精。精子发生的所有过程都受基因的调控，约有 2 000个基 1 临床资料 因调控精子的生成，绝大部分基因位于常染色体上，少数基因 选取2005年1月一2o07年 1月到本院妇产科就诊的不 位于Y染色体上。常染色体上调节精子生成的基因参与精 孕、畸形、死胎、习惯性流产患者249例。抽取患者外周血进 子发生过程及体内其他细胞新陈代谢的调节，而Y染色体上 行培养，常规制备染色体，G显带，必要时做C带。计数3O个 的基因主要参与生殖功能的调节。所以性染色体的异常和常 核型，分析3～5个核型，嵌合体计数100个核型。 染色体的异常都可以引起不育。有报道14％的无精子症患 2 结 果 者和5％的少弱精子症患者有染色体的异常l2 J。从优生角度 在249例有不孕、畸形、死胎、习惯性流产史患者中，检出 考虑，上述染色体异常的平衡易位携带者再次妊娠时，非常有 异常核型12例，占被检总数的4，8％。12例中染色体异常4 必要做产前诊断。 例，其中3例为平衡易位携带者，1例为47，XXY；染色体多态 9号染色体臂间倒位3例，1例患者同时伴有t(1；19)，表 性变化9例，其中3例inv(9)，1例21ps+，1例inv(Y)，4例 现为少精、弱精；1例孕5个多月羊水染色体检查胎儿为9号 大Y。结果见表1。 染色体臂间倒位；1例患者生育一脑瘫儿。9号染色体臂间倒 表1 12例染色体异常核型与不良孕产史 位虽属染色体的多态性变化，对于inv(9)的作用一直就有争 议，有学者认为inv(9)没有遗传物质的丢失，不影响患者的表 型，与不育、流产、死胎无关。但多数学者认为 inv(9)与生殖 失败有一定的关系，有报道inv(9)和习惯性流产及生育畸形 儿有关。一般认为，根据在配子形成中同源染色体节段相互 配对的规律，在第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过 在倒位圈的互换，理论上将形成4种不同的配子，