发育生物学教学课件16-2 性腺发育和性别决定.pptVIP

我的定义： 在有性生殖的物种中同一物种具有不同生殖结构并承担相应生殖作用的不同个体类型。多数生物的性别分为雄性和雌性两种，通常，雌性被界定为提供较大配子并接受雄性配子，孕育子代的一方。 澳洲蜥蜴漫画像 1.一种性别（单性，孤雌） 高等植物多为雌雄同株 少数为雌雄异株 某些两种情况并存 无性繁殖 有性繁殖优点： 不同个体基因结合，增加了基因重组的机会，若出现更适应环境变化的新的基因，则使种群有更快的进化机会，从而增加了种群生存的能力。 子代基因组类型趋于简化，更有利于种群的遗传稳定（兼顾了进化与稳定两方面）。 有性繁殖缺点： 必须与异性个体进行交配，从而使繁殖复杂化 同性物种间的争斗，增加了个体生存风险。 (五)、有关性别决定的研究历史 Gelen等首先提出男人与女人的肋骨数相同。以后，很多人认为温度、营养、年龄等环境因素决定了性别。 1890年Geddes及Thomson总结以前的工作，提出身体结构、年龄、营养及父母的环境起重要作用，有利于能量和营养储存的因子将使一个人生产女婴，而有利于能量和营养利用的因子则使人有男婴。 19世纪末之前，一直以环境说为主。 科学家发现雄性在繁殖中的新作用 2004年5月13日，英国和美国的科学家在《自然》杂志上报道，在哺乳动物的繁殖过程中，雄性精子不仅提供遗传信息DNA，还提供信使核糖核酸（mRNA），以控制胚胎早期的发育和生长。 在多种哺乳动物的精子和受精卵中存在６个mRNA，而在未受精卵子中并不存在。 这项发现可能有助于对不育和克隆的理解。也许就是因为没有精子的mRNA，才导致克隆的成功率如此之低。 96年克隆绵羊“多利”的出世实现了哺乳动物的无性繁殖。日韩两国科学家又首次实现了哺乳动物的单性繁殖，用两只母鼠的卵子培育出了后代。有人戏言，雄性在繁殖过程中要“被淘汰”了。该研究表明，雄性不仅不会被淘汰，而且在繁殖中起的作用比我们以前认为的还要大很多。 一、哺乳动物的性别决定 1. 初级性别决定：主要为性腺的决定，即生殖腺发育为睾丸或卵巢的选择。哺乳动物中，性别是由染色体所决定的，通常不受环境影响。Y染色体的存在使生殖腺的细胞发育为睾丸而非卵巢。 大多数情况下，雌性为XX，产生X卵子；而雄性为XY，产生X及Y精子。如卵子接受X精子，则个体形成卵巢为雌性；如接受到Y精子，则个体形成睾丸，为雄性。 Y染色体具有一编码睾丸决定因子的基因。 如果精子既不具X或Y时，则产生的个体形成纤维性性腺，以后不能形成卵子或精子，故第二个X或Y对形成和维持功能性性腺是必需的。 如基因型为XXY的克氏（ Klinefelter）综合症患者的表型为男性（先天性睾丸发育不全） ； 基因型为XO的特纳氏（Turner）综合症患者为女性（先天性卵巢发育不全症） 。 （1）Y染色体上的睾丸决定基因 人类睾丸决定因子（testis determining factor）位于Y染色体短臂上， 已经确定为Y染色体上的SRY (sex-determining region of Y)基因。 DAX1基因位于X染色体短臂上，也是一个与性别决定有关的基因。 DAX1基因编码的蛋白属激素核受体家族，分为DNA结合区及配体结合区，各自有不同的结构与功能。 小鼠Dax1在生殖嵴细胞中表达，它可能是拮抗Sry的活性而下调sf1的表达。 大鼠实验表明DAX-1基因和SRY基因具有拮抗作用，DAX-1过度表达使得胚胎向雌性方向分化(XY女性)，而SRY活性增高则发育为雄性胚胎。 DAX-1可能是通过阻断SRY的转录活性来发挥拮抗作用。 DAX-1在肾上腺和下丘脑--垂体后叶--性腺轴的发育中发挥重要作用，DAX-1缺失可导致X连锁的先天性肾上腺发育不良。 DAX-1可引起男性性反转综合征（也称剂量敏感性性反转，DSS），其原因为染色体Xp21上DAX-1基因区域重复所致。 Wnt家族基因是一组同系列基因。 一直以为女性卵巢决定和内生殖道发育没有特异基因调节，但目前研究发现雌性大鼠性发育至少是由信号分子Wnt家族成员调控的。 几种基因的调节关系图 （五） 性分化异常 l Turner综合症：先天性卵巢发育不全 核型为45，XO 矮小，智力低下 多有蹼颈，肘外翻 生殖系统发育差，闭经 生育能力差 l 超雌综合征： 即多X女性，X染色体数目多于2个，常见核型47，XXX；48，XXXX。 身体结构无明显异常，多数有生育力，少数有不同程度闭经或月经不调。一般有轻度智力迟钝，X染色体数目越多则越严重。 l Klinefelter综合症（克氏征）： 即先天性睾丸发育不全。男性表型，身体瘦长，生殖器发育不良，睾丸小而硬，无精子，睾酮水平低。 常见核型47/XXY；其余为48/ XXYY；46/XY；47/XXY等。且X染