双手双足并指(趾)多指(趾)多掌(？)骨畸形家系的分析 1).pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing) 7(5):33-351985 双手双足并指趾（）多指趾（）多掌跳（） 骨畸形家系的分析’‘ 梅树模谭得圣余代凤初凤英王秉刚任小刚 湖（南省怀化地区卫生学校） 杨长友 湖（南省怀化市黄岩公社卫生院） 遗传性多指并指畸形国内已有报道11［.27，均 近亲婚配。我们对先证者及其家系中各个成员 属常染色体显性遗传。我们发现了一个呈性连 进行了家访和体查，并拍了X线照片。该家系 锁显性遗传的双手双足并指趾（）多指趾（）多掌 4代受累者 11人 （图1)。各患者除双手双足 （班）骨畸形的家系，现报告如下。 具不同程度并指 趾（）多指 趾（）多掌 踱（） 骨畸形外，一般发育、营养状况、智力等 良 一、家 系 调 查 好。 先证者罗XX，女，25岁，其家系成员分 本家系的先天畸形为性连锁显性遗传，其 布在怀化市及郊区公社，世代务农，家系中无 根据是：3个世代中先天畸形连续出现；11例 1 I 2 3 盯 I z 3 4 5 6 7 8 9 几 I 2 3 盛 5 6 7 8 9 1013 12 1314 15 联 了 飞’3飞5 67 89 101112 13 14 1516 17 图1罗氏家族并指 趾（）多指趾（）多掌跪（）骨畸形系谱 患者中，女性 10人，男性 1人，女性多于男性； 个特点表明，导致这种先天畸形的致病基因可 男性患者 I（II-3）与正常女性配偶，所生子女 能在X染色体上[3,430 中，女儿 （IV一8)为患者，而4个儿子 （IV-5,IV- 6,IV-7,IV-9）均正常；11例患者中唯独 1例男 MetShumo etal.:A Family with Polydactylia and 性患者并指兼有短指畸形 （图版I,1)，其余女 Polymetacarpia(Polymetatarsia) 1)x线照片得到怀化地区第一人民医院放射科、怀化地区 性患者均无短指畸形 图（版I,3,5,8)。以上4 职业病防治所及我校黎明同志的帮助，特此一并致谢。 33 ． ！ ｝ ！ ｝ 】 I ︺ ︵ 翻 酬 ＋ ＋ ＋ ＋ 1＋ 1’ 把 州 粼 *}Vv如WI｝＋ ｝＋｝十 ｝’ 制 椒 叫