高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展.pdfVIP

64 ·文献综述 · May2012，Vo1．10，No．14 高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究进展 黄金林 (广西百色市妇幼保健院细脯遗传室，广西百色533000) 【摘要】本文通过对 目前我国高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究概况的阐述，旨在正确认识我国现有的水平和存在的问题，为技术水平 的进一步提高奠定理论基础。 【关键词】孕妇；高龄；产前筛查；产前诊断；研究进展 中图分类号：R714．15 文献标识码：A 文章编号：1671-8194 (2012)14-0064-02 高龄孕妇 (advancedmaternalage，AMA)主要是指35岁以上初 陷的高风险孕妇，或怀疑存在染色体疾病的胎儿，通过各种诊断方法 产产妇，由于女性35岁以后肌体处于下滑趋势，胎儿畸形的发生率增 确定胎儿是否已患有某种出生缺陷的综合学科。该学科涉及到胚胎 加，高龄产妇并发症的风险也随年龄增加…。据有关资料统计，我国 学1【…、遗传学、分子生物学[1”、生物化学、产科学、儿科学、．超声影 高龄孕妇呈现逐年上升趋势，且胎儿染色体异常率约占临床总检出总 像学[12l以及病理学Ll多学科的相关知识，对医生的素质具有较高的要 数的10％-40％口】，严重危害着母子的健康。为了对高龄孕妇及其胎儿 求。同时，产前诊断是必须建立在对先症者确诊 (包括染色体水平、 进行有效的监测，产前筛查和产前诊断是十分必要的，本文通过对 目 基因水平以及表型水平等方面)基础之上的，具有一定的目的性。 前我国高龄孕妇产前筛查和产前诊断的研究概况的阐述，旨在正确认 目前，产前诊断的主要手段包括影像学、羊水成分分析、生化遗传 识我国现有的水平和存在的问题，为技术水平的进一步提高奠定理论 检测、染色体核型分析和基因检测等五种 。通过不同的检查方法，能 基础。 够从不同的角度反映出胎儿的出生缺陷。卫生部 产《前诊断技术管理办 1高龄孕妇产前筛查的研究进展 法》已明确规定，对具有下列情形的孕妇，各医疗保健机构应行建议产 产前筛查主要是妊娠妇女在进行孕期检查时，通过询问病史、孕 前诊断：①孕妇羊水过多或过少；②胎儿发育异常或有可疑畸形的孕 妇血清生化指标检测以及超声影像学检查等方法，在体征较为正常的 妇；③在怀孕早期，接触过可能导致胎儿先天陛缺陷物质的孕妇；④具 妊娠妇女中筛查出胎儿为先天愚型的高危个体。该方法一般采用无 有遗传病家族史，或具有分娩过先天陛严重缺陷患儿史的孕妇；⑤年龄 创、经济、简便且对胎儿无损伤的手段 ，采用百分比来表示孕妇患病 超过35周岁的孕妇 。产前诊断主要遵循 筛“查在先，诊断在后”的原 风险的高低，检查结果通常分为高危孕妇和低危孕妇两种[3】。高危结 则，对产前筛查后高危人群，通过适当可靠的诊断方法及标准，在孕妇 果说明胎儿患病可能性较大，而低危结果也不能彻底排除胎儿患病的 或其家属知情选择和知情同意的情况下有序的进行 。 可能性 】。因此，对产前筛查为高危的孕妇采取进一步的产前诊断， 2．1我国产前诊断工作的研究进展 以达到对胎儿出生缺陷的最终诊断 。 美国妇产科学会 (ACOG)和遗传医学学会 (ACMG)提出：凡 1．1我国产前筛查工作的研究进展 是年龄35岁孕妇均应进行侵入性的产前诊断 ]。在我国， 母婴 我国的产前筛查工作开展得较晚，1998年通过引进国外数据库及 保健法实施办法》明确规定，对于高龄产妇应进行必要的产前诊断。 风险值计算软件初步对唐氏综合征进行产前筛查工作 】。2002年，我 通过各地区法规的相继颁布，以及各部门对高龄孕妇的重视，使得近 国正式制定了产前诊断技术管理办法，并在全国范围内逐步实施。主 年来进行产前诊断的高龄孕妇逐年增多。 要以唐氏综合征为主要 目标疾病的血清学筛查工作，主要为以孕中期 目前的产前诊断疾病