完全型原发性肥厚性骨关节病一例.pdfVIP

医师杂志(电子版)2012年 3月第6卷第6期 ChinJClinicians(ElectronicEdition)．March15．2012．Vo1．6．No．6 [7] CbunHH，Sunx，NabasSA，eta1．Improvedgiagnostietestingforata— (收稿 日期：2011-09-28) ia-telangiectasiabyimmunoblottingofunclearlysatesofrAI、M protein (本文编辑：戚红丹) expression．MolGenetMetab．2003。80：437443． 王增芹，袁宝强．共济失调一毛细血管扩张症二例 [J／CD]．中华临床医师杂志：电子版，2012，6(6)：1666．1667 完全型原发性肥厚性骨关节病一例 邓静敏 钟小宁 柳广南 何志义 张建全 白晶 王 自秀 患者男，25岁 ，汉族，农 民，未婚。患者4岁起病，出现四肢 图(ECG)：窦性心动过缓，T波高尖。腹部 (肝、胆、脾 、胰、双。肾、 杵状指(趾)，但无任何不适，约 19岁时开始出现慢性间断性骨 双侧肾上腺)、泌尿系、甲状腺、前列腺超声未见异常；心脏彩超 痛伴乏力、多汗 、皮肤增厚及皮疹 ，杵状指 (趾)越发 明显 ，指 未见异常。胃镜检查 ：胃体幽门螺杆菌 (+)，胃窦幽门螺杆菌 (趾)关节肿胀 ，踝、腕关节逐渐肥大 ，面部皮肤皱纹加深，皮肤粗 (+)，胃窦黏膜潮红、肿胀 ，十二指肠球部溃疡 (A1期)。头颅 糙 ，自觉容貌明显 “衰老”，皮疹 {}l现顺序为手臂一胸部一大腿一 CT、垂体MRI、肺 CT未见异常。骨关节影像学检查：双侧腓骨、 面部 ，无痛痒。近5年反复 现上腹痛，在当地医院诊断为 “溃 股骨、肱骨骨质结构完整，骨皮质不规则增厚，骨皮质欠光滑，部 疡病”，口服奥美拉唑或 “中药”(不详)可好转 ，但症状反复。近 分近关节面处见骨皮质毛糙，尺、桡骨远端部分骨皮质毛糙 ，可 1个月来出现左上腹隐痛，放射至右胸部，偶有反酸、嗳气，无呕 见波浪状骨膜反应 (图4)。两侧肘桡腕关节、肩、踝、髋关节关 吐、呕血、黑便等。整个病程中无发热、咳嗽、咳痰、胸痛、胸闷、 系正常，关节间隙未见异常。两侧诸指远端肥大，关节间隙正 发绀、心悸等伴随症状。既往史：出生 1个月 曾患肺炎。个人 常。头颅形态、大小正常，颅骨未见异常；两侧胸廓对称，肋骨、 史：不嗜烟酒，无食鱼生史 ，务农，4年前曾从事油墨印刷工作 3 胸骨未见异常。皮肤活检病理：表皮大致正常，真皮深部囊肿， 年。家族史 (一)，否认家族 中存在近亲结婚。体检 ：身高 囊壁为两层细胞构成；脂囊瘤。 160cm，正力体型。前额皮肤皱纹深而粗大 (图1)，双侧鼻唇沟 讨论 原发性肥厚性骨关节病 (PHO)在临床上非常罕见， 较深，面容衰老。面部 、胸部、手臂 、大腿皮肤粗糙 ，增厚，可见散 迄今病因未明，可累及骨关节系统 、皮肤、胃肠道等，其本质与临 在白色／皮色隆起无痛丘疹 ，质中等(图2)，鼻咽部检查无异常。 床上常见的继发性肥大性骨关节病 (如继发于肺癌等)不同，且 颈软，胸廓正常对称 ，两肺语音震颤对称，无减弱或增强，叩诊清 国内仅有极少数的个案报道 1-3]。1868年 Friedrieh首先报道此 音，未闻及哕音 ，心脏及腹部检查未见异常体征。双手温暖湿 病，1935年 Martinez把本病称为厚皮性骨膜病 (pachydermoperi— 润，整个手掌、足掌及手指、足趾明显肥大，末端呈球状，甲周红 ostosis)，此后先后被命名为特发性肥大性骨关节病、家族性肥大 斑，皮肤及软组织增厚 (图3)，双膝、双踝关节局部皮温略高 ，双 性骨关节病 、TSG综合征 (touraine．solente—golesyndrome)J。 腕关节稍肿胀，屈曲轻度受限，其余关节无活动受限，脊柱活动 PHO的发病机制尚不明确，可能为常染色体隐性遗传病或具有 度正常，四肢肌力正常，未引出病理反射。实验室及器械检查 ： 不同外显率的常染色体显性遗传病 J，本病有显著的家族性发 血常规：