浅探遗传性疾病—地中海型贫血 - 台中二中全球资讯网.pdf

淺探遺傳性疾病—地中海型貧血 篇名 淺探遺傳性疾病—地中海型貧血 作者 王家慧。國立台中二中。三年二十班 陳美江。國立台中二中。三年二十班 1 / 10 淺探遺傳性疾病—地中海型貧血 淺探遺傳性疾病—地中海型貧血 壹●前言 近年來，由於生物科技以及遺傳工程技術的發展，在醫學方面，應用於疾病的診 斷、預防以及治療等，有關染色體基因的解讀也正加速進行，未來在醫學上的應 用將會更廣泛。但在這之前，遺傳疾病卻是許多人的夢魘。由於遺傳學的發展， 人類已知許多種由DNA 突變所導致的疾病－－遺傳疾病。遺傳疾病可分為兩大 類，一種是全由遺傳因素所引起，如唐氏症、血友病、地中海型貧血等；另一種 是受基因和環境共同作用所引起，如高血壓、成年型糖尿病。而本文所探討的主 體—地中海型貧血，就是一種遺傳性的血液疾病。由於它是隱性的遺傳疾病，大 部分的患者都不知道自己有這方面的疾病，但若是父母皆為地中海型的隱性基因 的同型帶原者，生下的小孩很可能會成為重度地中海型貧血的患者。究竟它是怎 樣的疾病？有何症狀？對生活會有怎樣的影響？這些都是筆者所探討的重點。 貳●正文 一、何謂地中海型貧血 「地中海型貧血」罹患者因早先常出現於地中海地區而得名，其又稱為「海洋性 貧血」。地中海型貧血是一種血紅素製造不當，而導致血紅素不足的遺傳性溶血 性貧血的疾病。根據流行病學的探討，發現「地中海型貧血」罹患者亦常發現於 地中海以外的區域，如東南亞以及非洲等地區，事實上，「地中海型貧血」是一 種在新生兒就必需要考慮篩檢的遺傳性貧血疾病，其屬於單一基因「自體隱性」 的遺傳性疾病。根據統計，得知台灣地區的「地中海型貧血」帶因者約佔總人口 的百分之四至六左右。 由血液科生理病理學的研究，得知正常血紅素是由4 條血紅素多肽鏈組成，其中 包括兩條 α鏈及兩條 β鏈，構造型式為一比一的均衡分配（即 α2β2）。在胎兒 形成中，假若其中的血紅素多肽鏈製造不足，或血紅素多肽鏈相對的過剩，而使 得多餘的血紅素多肽鏈沈澱在紅血球的表面，則會使得紅血球易遭受到破壞，以 致於產生溶血而導致貧血的病症。 倘若其中 α 鏈產生不足或完全無法產生，在臨床上即稱為甲型海洋性貧血（α 2 / 10 淺探遺傳性疾病—地中海型貧血 thalassemia）；反之，當所合成的β鏈缺乏或不足時，則稱之為乙型海洋性貧血 （β thalassemia）。根據流行病學的探討，發現「甲型地中海型貧血」在非洲裔 美國人的發生率不到2%（而在台灣地區則約有5%~6%），其在東南亞地區的流 行率較高；但「乙型海洋性貧血」常見於地中海、中東、印度甚至少數的東南亞 罹患者（在台灣地區則僅佔 1%）。 事實上，地中海型貧血主要是由於紅血球本身的血紅素球蛋白中的多肽鏈發生異 常，並造成紅血球型態變異以及其中的血紅素製造不足，而呈現特有的貧血症 狀；此外，在臨床上「地中海型貧血」又稱為「低血色性小細胞性貧血」，因罹 患者的周邊血液抹片檢查所呈現的血液圖像，發現其中的紅血球本身體積較正常 人為小，而且顏色亦較淡，但在臨床上的「缺鐵性貧血」罹患者中的紅血球，亦 會呈現相類似的血液抹片圖像；因此，在臨床上必需要先與「缺鐵性貧血」做一 番鑑別診斷。〈註一〉 二、地中海型貧血的分類 「地中海型貧血」根據罹患者血紅素濃度又可分成重度、中度以及輕度三大類。 01.輕型地中海型貧血 大部份帶因者是沒有任何的症狀，只有少部份人有輕微貧血，是不需要接受治 療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因，所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」 簡稱「帶因者」。在臨床上通常只呈現輕度的貧血表徵，而周邊血液中的紅血球 前驅細胞（即網狀細胞含量較低），而其血紅素通常維持在 10g/dl 上下，因此， 終其一生都無任何貧血的臨床症狀及表徵。〈註二〉根據估計在台灣地區帶因者 的人數約在 150 萬人，平均每 14 個人至 15 個人之中會有 1 個帶因者，為了避免 重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時作優生學諮詢。帶因者可以 經