第112回日本皮肤科学会総会③教育讲演8-4特発.PDFVIP

2013 年 11 月 28 日放送 ｢第 112 回日本皮膚科学会総会③ 教育講演 8-4 特発性後天性全身性無汗症診療ガイドライン」 防衛医科大学校 皮膚科 教授 佐藤 貴浩 はじめに 無汗症とは発汗をうながす環境、すなわち運動や高温、多湿の状況下においても発汗が みられないか、または少なくなる疾患を指します。本年、特発性後天性全身性無汗症のガ イドラインが発表されましたので、今日はその概要についてお話しします。 無汗症の分類 まず無汗症は大きくわけて先天性ないし遺伝性のものと後天性のものに分けられます。 先天性無汗症としては、無汗性外胚葉形成不全症がその代表です。EctodysplasinA という 蛋白をコードする遺伝子の異常によるものが主で、出生時から発汗がなく、また前額の突 出、鞍鼻、耳介の低位、歯の低形成、頭 髪が疎で細いといった外見の異常を伴い ます。また免疫不全を合併する型も知ら れています。 先天性無痛無汗症という疾患も、出生 時から汗をかかないため、原因不明の発 熱を繰り返します。また痛みを感じない ことから骨折に気が付かなかったり、自 傷行為がみられたりします。これは神経 成長因子の受容体異常によって発症する ものです。 後天性の無汗症には分節性にみられる Ross 症候群が有名です。Ross 症候群は分節性の無 汗と緊張性瞳孔、腱反射消失、を特徴とします。 また後天性に広範囲に無汗になるものがあり、そのうち内分泌・代謝疾患や薬剤性、シ ェーグレン症候群などの疾患などに関連して発症するものは続発性無汗症と分類されます。 特発性後天性全身性無汗症の症状 そしてこれまで述べたいずれにも該当しないものが特発性後天性全身性無汗症です。 つまり特発性後天性全身性無汗症を定義すると、 “汗の出ない部分、すなわち無汗の分 布がほぼ全身の広範囲におよぶもので、後天的には何ら明確な原因がなく、発汗異常以外 の自律神経異常や神経学的異常を伴わない疾患”となります。 さて、よくみられる症状としては、運動した時や暑い状況下で、全身のほてり、脱力感、 ぼーっとする、めまいがする、悪心、動悸、そして体温の上昇などうつ熱によるものが主 で、熱中症に陥りやすくなります。無汗の範囲は対称性で広いのですが、顔面や腋の下、 手のひら、足のうらの発汗は保たれる傾向があります。また症例によっては皮膚のピリピ リとした痛みを自覚したり、膨疹がみられたりする、すなわちコリン性蕁麻疹を伴います。 これまでの疫学調査によりますと、患者の８５％以上は男性です。また２０－４０歳台 の方に多い傾向があります。 またガイドラインでは重症度を４段階 にわけています。 レベル１は生活や仕事に支障がないもの レベル２は熱中症は起こさないけれど、 生活や仕事に時々支障がでる レベル３では生活や仕事に頻繁に支障が でるようになり、 そしてレベル４は体温上昇のために、め まい・たちくらみ、筋肉痛・意識障害・ 痙攣などの熱中症の症状がみられるため 暑熱環境や運動を避ける必要性があるも のとされています。 病態 特発性後天性全身性無汗症の病態はいまだ明らかになっていません。しかし、中枢神経 から汗腺にいたるいずれの過程で障害が生じても発症しうるといえますので、大きく３つ にわけて考えてみますと、 １つめは、交感神経中の発汗神経のみが障害されるもの ２つめはアセチルコリン受容体異常またはコリン作動性ニューロンのtransduction の異常 ３つめとして汗腺自体に異常がある、すなわち特発性汗腺不全ともいえるものです。 特発性後天性全身性無汗症の中で最も多くみられるものとして特発性純粋発汗不全また はＩＰＳＦ：idiopathic sudomotor failure というものがあります。若年者に急性発症し、 コリン蕁麻疹を伴い、汗腺組織に変性はみられず、ステロイドが奏効する一群です。この ＩＰＳＦではアセチルコリン受容体の発現異常や受容体に対する自己抗体の可能性が言わ れています。 検査 特発性後天性全身性無汗症を疑った 患者を診た時にまず行う検査は温熱発汗 試験です。運動や簡易サウナなどで発汗 を促