prdm 9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究 - 生殖与避孕.pdf

第 32 卷第 6 期Vol.32, No.6 生 殖 与 避 孕 http://www.RandC.cn 2012 年6 月Jun. 2012 Reproduction Contraception reproduction_journal@ PRDM 9基因多态性与汉族男性精子 发生障碍相关性研究 彭玉婉1 贺小进1 阮 健2,3 杜卫东2,3 吴 欢1 左先波2 陈 刚2 曹云霞1 张学军2 (1. 安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心, 合肥, 230022) (2. 安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室, 合肥, 230022) (3. 安徽省基因研究重点实验室, 合肥, 230022) 【摘要】目的: 探讨PRDM 9 基因多态性与精子发生障碍的关系。方法: 应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对377 例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍 患者( 包括199 例非梗阻性无精子症和110 例严重少弱精子症, 病例组)PRDM 9 基因的2 个标 签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点(rs1874165, rs2973631)进行基 因型检测。应用Plink 1.03 软件对数据资料进行统计分析, 比较对照组与病例组等位基因频 率及基因型显性/ 隐性模式的差异。结果: PRDM 9 基因2 个标签SNPs 的等位基因频率在对 照组与病例组间无统计学差异(P 0.05), 进一步对2 个位点的基因型显性模式和隐性模式分 析也未显示统计学差异(P 0.05) 。结论: PRDM 9 基因rs1874165, rs2973631 多态性与汉族 男性精子发生障碍可能无相关性。 关键词: 不育症; 精子发生障碍; PRDM9 基因; 单核苷酸多态性(SNP) 中图分类号: R698.2 文献标识码: A 文章编号: 0253-357X(2012)06-0377-05 不孕不育症发病率在全球育龄夫妇中约占 NOA 和SO 外[2], 其他致病的遗传因素知之甚少。因 10%~15%, 其中男性不育占一半[1] 。然而, 大多数 此, 对NOA 和 SO 患者进行深入的遗传学研究, 对 男性不育的病因尚不明确, 严重少精子症(severe 降低ICSI 的遗传风险有重要意义。PRDM9(PR do- oligozoospermia, SO)可以通过卵胞质内单精子显微 main containing 9)是一种可催化组蛋白H3 的4 位赖 注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)技术获得 氨酸发生甲基化的甲基转移酶, 它的功能异常可导 自己的生物学子代, 而部分非梗阻性无精子症(non- 致减数分裂的异常。新近的哺乳动物实验研究表 [3] obstructive azoospermia, NOA)可以通过睾丸穿刺显 明 , PRDM9 基因(表达产物)参与了基因重组热点 微取精所获得的少量精子行 ICSI 助孕。但是, 目前 [4,5] , 的结合和重组的起始。有研究表明 , 在NOA 患 除了已明确的Y 染色体微缺失作为遗传因素导致 者中检测到多个PRDM 9 基因的单核苷酸多态性 (singl