视网膜母细胞瘤的超声诊断.docVIP

超声诊断视网膜母细胞瘤（家系分析） [摘要] 本文报告经B型超声诊断视网膜母细胞瘤5例家系分析。结果表明：视网膜母细胞瘤的家族遗传性。通过声像图特征及家系分析，为视网膜母细胞瘤患者再生风险性提供了重要信息。 [关键词] 视网膜母细胞瘤；超声诊断；家族遗传性 Uitasound Dianosis of Retinoblastom-Family Analysis Yu Min, Zhou Yun Xuan, Yu Xing, Dong Yan Hong Detp. Ultrasound, Qujing city No.2 People’s Hospital, Yunnan 655000 China [Abstract] This Article reported the family analysis of the B ultrasound diagnosis of 5 patients who had retinoblastoma, Results: Retinoblastoma is inheritable in families. UIT rasonic features and family analysis provide important information for the risk of retinoblastoma regeneration. [Key words] Uitrasound Diagnosis Ascites Tuberculous peritonitis Abdominallump 1、资料与方法 本组患者5例来自我院，男，2例，女，3例，年龄：10个月-14岁，平均：7.4岁，发现右眼肿瘤数月、数年不等。以先证者III5，男，1岁其家长发现患儿眼球突出呈菜花样，斜视，来我院就诊，行B超检查。B超诊断为：右眼视网膜母细胞瘤。又行左眼扫查，未发现明显异常声像图。询问病史，患儿的外祖母、大舅、表姐、表妹曾患视网膜母细胞瘤。跟随追寻：患儿之外祖母、大舅有斜视，眼球震颤等症状，患儿的表妹有斜视，眼球呈菜花样，患儿的表姐表现为眼裂上斜，智力低下（伸舌样痴呆）。使用BME-210眼科A/B型超声诊断仪，探头频率为10MHz，常规探测眼球。检查时患者取仰卧位，涂藉合剂，用B型超声检查眼球形态、大小、内部回声，测量径线，选取典型图像留片。 视网膜母细胞瘤家系分析图 ■表示男性患者 ●表示女性患者 ？表示死亡 2、结果 2.1 5例视网膜母细胞瘤，1例（患儿本人III5），1岁发病，表现为右眼睛球突出，呈菜花样改变，斜视。追寻：例2（患儿的外祖母I1）于14岁发病，并死于本病，例3（患儿的大舅II2）12岁发病，以上两例均表现为斜视，眼球震颤等症状，例4（患儿的表姐III2）3岁半发病，表现为眼裂上斜，智力低下；例5（患儿的表妹III6）10个月发病，表现为斜视，呈菜花样改变。 2.2 家系发病特点如下：家系分析图（如图）。 （1）视网膜母细胞瘤是常染色体显性遗传病，不完全外显，外显率90%。（2）I1、II2、III5、III6为患者，是杂合体（Rr）基因型为Rr（杂合体）。（3）III2、III5、III6在婴幼儿期发病。（4）I2、II1、II4、II6、II8基因型肯定为rr（纯合体）。（5）先证者III5的母亲（II3）本人已生出一患儿，所以II3的基因型是Rr（杂合体），是致病基因携带者。（6）II5因其母（I1）是患者，且本人已生出一患儿（III6），所以II5肯定是致病基因携带者，基因型为Rr（杂合体）。（7）II7已婚未生育，因其母（I1）是患者，故II7是可凝致病基因携带者。按Bayes理论估计：II7是携带者的风险为5%，其子女患病风险为2.3%。（8）III1因其父（II2）为患者，II1可凝携带者，基因型为Rr或rr，估计III1，是携带者的风险为5%，再生子女患病风险为2.3%。（9）III3、III4之母（II3）是肯定携带者，其外祖母（I1）是患者，故III3、III4是可凝携带者，基因型可能是Rr或rr。按Bayes理论估计：他们是携带者的风险是5%，再生子女的风险是2.3%。（10）根据Bayes理论：I1、II2、III5、III6再生子女是患者的风险是45%。 2.3 超声显像特点：本文所叙述5例视网膜母细胞瘤家系分析中有1例因已死于本病，未行B超检查；1例因主要表现为智力低下（伸舌样痴呆），眼裂上斜，行B超检查未发现明显异常声像图。余下3例超声特点为肿瘤呈不规则型，向眼内玻璃体腔内隆起；内部回声光点不均匀增强，光团的边界清晰而不整齐，呈现凹凸状，不圆滑。 3、讨论 目前研究表明：大多患者的病变在胎儿、婴幼儿期即已存在，而超声检查能对中期