X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展.pdfVIP

４６ ·综述· 《中国产前诊断杂志（电子版）》 年第 卷第 期 ２０１０ ２ ３ 　 Ｘ染色体连锁智力障碍相关基因研究进展 张文琴１ 杨璐２ 综述 马端２ 审校 　 　 　 　 （ 上海市闵行区中心医院，上海 ； 复旦大学出生缺陷研究中心，复旦大学分 １． ２０１１００２． 　 子医学教育部重点实验室，复旦大学生物医学研究院，上海　２０００３２） 摘要】 染色体连锁智力障碍（ ）是一类位于 染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障 Ｘ ＸＬＭＲ Ｘ 　 碍，所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的 。迄今已发现 相关基因 个，本 ２５％ ＸＬＭＲ ９０ 文对此进行了综述。 关键词】 染色体；先天性智力障碍；基因 Ｘ 　 先天性智力障碍是由中枢神经系统（ ）发育 领导的国际科学家小组对 染色体的测 ＣＮＳ ＲｏｓｓＭＴ Ｘ 　　 异常引起的复杂性疾病，患者通常在 岁以前出现 序结果，为 染色体的研究添加了最富有成效的内 １８ Ｘ 智力和行为方面的明显缺陷。据统计，大约 １％ 容。他们发现， 染色体有 亿对碱基，容纳 ～ Ｘ １．５ ［］ ３％的人存在智力障碍，男女比例大约为 １．４ １．６： 个基因，约占人类基因组所有基因的 ５ 。 ～ １１００ ５％ ［］ １１ 。在所有的智力障碍患者中，大约 ２５％ ３５％与 正如Ｒｏｓｓ所说：“从遗传模式、独一无二的生理特性 ～ 遗传有关。在中重度智力障碍者中，遗传因素约占 以及与人类疾病等方面来看， 染色体绝对是人类 Ｘ ５０％。引起先天性智力障碍的因素包括染色体非整 基因组中最不同寻常的。” ［］ ２ 倍体、染色体结构异常、基因组疾病和单基因疾病 。 ２ 犡犔犕犚相关基因 Ｘ染色体连锁智力障碍 （Ｘｌｉｎｋｅｄｍｅｎｔａｌ 　 ， ）是一类由 染色体上基因突变 迄今为止，已发现 个 相关基因，它们 ｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎＸＬＭＲ Ｘ ９０ ＸＬＭＲ 引起的智力障碍，目前已经发现