X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变1例并文献复习.pdfVIP

( 总169) 《中国医刊》2017 年 第52 卷 第2 期 论著 57 · · [6] 赵瑞，吕军，郝模．我国产后抑郁评估与诊断方法应用现 [9] Wisner KL, Sit DK, McShea MC, et al. Onset timing, thoughts 状分析[J] ．医学与哲学（临床决策论坛版），2009 ，30 of self -harm, and diagnoses in postpartum women with screen- （379 ）：63-65. positive depression findings [J]. JAMA Psychiatry, 2013(70):490- [7] 彭涛，王联，金燕志，等．EPDS在产后抑郁筛查中应用[J]． 498. 中国心理卫生杂志，1994，8 （1）：18-19. [10] 王庆，陈光虎，尹红霞，等．分娩方式与产后抑郁症相关性 [8] 李榕，王婷婷，朱启英，等．国内外3种常用产后抑郁筛查 Meta分析[J]．中国现代医生，2014 （52 ）：157-160. 量表的比较研究[J]．新疆医科大学学报，2014 （37 ）：1218- （收稿日期：2016-09-10 ；修回日期：2016-11-07 ） 1220. （本文编辑：杨倩） X- 连锁无丙种球蛋白血症BTK 基因突变 1 例并文献 复习 * 师丽晓，罗丹青，师晓东 （首都儿科研究所，北京 100020 ） 摘　要： BTK 目的　探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia ，XLA ） 基因突变临床及实验室特点，梳理诊 BTK 断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA 的认识。方法　回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症 基因突变患者的临床特 征、实验室检查、基因测序及诊治经过，复习相关文献并分析。结果　6岁男性患儿表现为自出生反复呼吸道感染、肺炎、免疫 BTK 球蛋白减少或缺如，对症治疗加免疫球蛋白静点有效。 基因杂合突变：[c.83GA, p.28RH]，父母热点基因突变验证显示母 BTK 亲为杂合携带者，父亲不存在相应位点突变。结论　本研究患儿XLA是 基因杂合突变，丙种球蛋白缺陷所致；在临床表现基 BTK 础上通过 基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断，且有利于发现携带者和进行遗传咨询。 关键词： BTK X-连锁无丙种球蛋白血症；丙种球蛋白缺陷； 基因 中图分类号：R725.8　　文献标识码：A　　文章编号：1008-1070（2017）02-0057-04 doi:10.3969/j.issn.1008-1070.2017.02.018 X-linked agammaglobu