X-连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系基因和蛋白表达研究.pdfVIP

·416· ．遗传疾病研究 X．连锁淋巴细胞异常增生症一例及其家系 基因和蛋白表达研究 杨曦王晶 安云飞 金兼弘和 宫脑利男 赵晓东 【摘要】 目的探讨1例中国x一连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿及其家系的临床特征、基 因突变和外周血单个核细胞(PBMC)SAP蛋白表达。方法患儿男，6岁，于5岁时发现右腰部肿物， 活检提示为伯基特淋巴瘤。其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核细胞增多症夭折。据临床 表现、家族史、免疫学特征拟诊为XLP。提取患儿及部分亲属基因组DNA，采用PCR法扩增SH2D1A 基因，PCR产物直接进行双向序列测定，采用流式细胞仪检测PBMC中SAP蛋白表达。结果 患儿在缓解期EBV—DNA检测为536．9拷贝／ml(500拷贝／ml为EBV阳性)，其SH2DIA基因第2 外显子462位核苷酸发生无义突变，碱基C突变为T，形成TGA终止密码子(Ar955X)，患儿母亲、姨 母及外祖母为该突变携带者。患儿PBMC中SAP蛋白表达水平明显下降，而携带者SAP蛋白表达未 见异常。结论通过临床及实验室检查，确诊1例XLP患儿及家系。男性重症EBV感染，甚或无EB 病毒感染证据，但具有家族史的淋巴瘤患儿应考虑XLP。SAP蛋白流式细胞仪检测为快速、准确的诊 断手段。 【关键词】淋巴组织增殖性疾病；伯基特淋巴瘤；SH2D1A基因；突变 Geneticand Chinese ofa withX-linked diseaseandhis proteinicanalysis boy lymphoproliferative maternalrelativesYANG Xi，黝．7＼，G．，：增，ANYun-fei，Hirokazu舢㈣，ToshioM1YAWAKl， zHAo Childrenls Medwal Xiao—dong．P2Laboratory，ChongqingHospitalofChongqing Unive瑙ity． Chongqing400014，China author：z黝O Corresponding Xiao一如昭(Email：zhaox栅D@yahoo．eom．cn) X—linked disorder 【Abstract】objective disease(xLP)，agenetic lymphopmliferative characterized to beenlinkedtomutationsin virus(EBV)infection．has byimmunodeficiencyEpstein．Barr theSH2D1A EBVassociatedfulminantinfectiousmononucleosisor gene．XLPpatientdisplays or we the hemophagocytie1y“phohistocytosis，hypogammaglobulinemiamalignantlymphoma．Herereport clinical mutationandSAP onPBMCsofaChinese withXLPand features．gene expression patient potential carriers．MethodA6 oldmale andhismaternalrelativeswereenrolledinthis