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X-连锁进行性肌营养不良症(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断).pdf
第22卷第6期 河 北 医 科 大 学 学 报 Ⅷ．22No6
·332· 2001年11月 M删CALUNIVⅡ诰nYN州． 2001
肼瓜NAl(尊H畦啦I
x．连锁进行性肌营养不良症
(附Becker型肌营养不良一家系基因诊断)
王讳邱维勤余龙‘ ，
同济大学附属同济医院医学遗传学教研室(上海200065)
14kb探针
摘要目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用d弼啪曲面cDNA
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分析。结果患者在与亚探针5b_7杂交中。发现其1．5蚰，0．5曲杂交带缺失。在与亚探针8杂交中，发理加．O
杂交带缺失。DMD对照者在与5b．7杂交中，发舢．5l【b杂交带缺失。正常对照者在与垒部探针杂交中，未发现杂
交带缺失。结论．这三个Hd片段分别音有基因的45，46，47号外显子，证明患者缺失了45，46，47号外显子，故诊
断该患者为Be出呵型肌营养不良．从而为谈家系的遗传咨询获得了可靠的资料。
主墨调肌营养不良／先天性；基因；诊断
中田号R596．2 A
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