X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系.pdfVIP

·家系报告· x-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系 梅妍贺静雷霍 李苏云裴嘉红朱宝生 先证者(V，n)男，28岁。闲“双跟水平震颤，视力下降” 视合并近视散光；双眼弱视。 l 就谚。检查：角膜映光左眼注视．右眼 5口；水平眼球震颤．快 家系词查：经先证者知情同意调查该家族共有6代113 相向左；右眼视力：0 2．左眼视力：03．电瞄验光无法完成．椅 影眼光插片青眼视力：05( 6 0球镜度数~_11 0柱镜度数 10例存活患者-有临床表现的均为男性患者。根据家系遗传分 。180。)，左眼视^：06(一4 50球镜度数～15柱镜度数× 析t该家系呈典型的x连锁隐性遗传方式。所有患者均于出生 180。)；角膜透明，前房清亮，品状体j巴浑浊．玻璃体无明显混浊． 后8个月内出现眼球震颤．共同特征为水平眼球震颤、中等度 砚盘边界清楚，视网膜平贴，黄斑中心反光不清楚，眼底如网1。 近视、近视散光、弱视等，双眼呈冲动性、水平震颤．快相为左 眼震仪检查见图2。诊断：双眼先天性运动型眼球震颤{双眼近 侧。年老患者的虹膜色素与家系中无临床表现者相比较淡，临 磊 ⑥ ：； ，、广 舅 ≤ ．． 匿． B…h …№I．L●● 一 ■■■■■■■■曼 ⑩ D●-Hmttplke 啪 啪 。 m ∞ o 1 围1先证者的眼底照片 a：冉眼眼底彩照；ib：左雅眼底彩照；1 c：右眼荧光乘咀底血管造影．1d左眼荧光豪眼底血管造影；1e：右眼无赤光眼底照 像·If左眼无赤光唯底舅fl像时不该患者投眼黄斑发育不全围2先证者的服震波罔 可见浚患者的Ⅱ眼出现成平方向的眼震波，双侧的眼震基 奉对称，但左侧较快；垂直方向无眼震波出现 Dt¨10 l…10039d0620l02 3760／…l 2 030 基金项H：云南省应用基础研究计划(201 (2005PYOl_30) 作肯瞽位：65003 2昆明·西南省第一人民睡院，昆明医学院附属昆华医院眼科(梅妍，雷霍)．遗传诊断巾心．云南省m生缺陷与遗传病研究重点实 骑室(胡静，李苏肖、求亲生)．耳鼻咽喉科(裴嘉红) 通信作昔：束宝生．Email：hszhu@vahoUCN I II 4 Ⅲ 1 12 Ⅳ V[ 入门占1n^n』■^天毛占占占厶^占^鼎 27 31 1 D劢121乃∞2-425126282930 32333