X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型六个家系的病理和基因突变特点.pdfVIP

·6· ．神经病理学． X连锁Charcot—Marie—Tooth病1型六个 家系的病理和基因突变特点 栾兴华 乔晓会 吕鹤王朝霞李越星袁云 【摘要】 目的 报道6个x连锁Charcot．Marie．Tooth病1型(CMTXI)家系的神经病理和基冈型 改变特点。方法6个CMTXI家系的先证者均为男性，发病年龄11～24岁，出现下肢远端为主的肌 无力、腱反射减低和轻度感觉减退。先证者1伴随发作性白质肺病，先证者5伴随小脑性共济失调。 12名家系成员也出现周围神经损害症状，另7名存在高弓足或腱反射减低。对6例先证者行腓肠神 经活体组织检查，并对6例先证者、8名受累家庭成员和lO名无症状家系成员及50名健康女性进行 缝隙连接蛋白32(Cx32)基闪测序。结果6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变 性，5例出现薄髓鞘神经纤维，其中3例伴洋葱球样结构，2例伴炎细胞浸润。6个家系的Cx32基因 存在5种新突变和1种同义突变，即120T、1127F、D178G、A197V错义突变，403_404TinsT插入突变和 LIOL沉默突变，10名无症状家系成员中有4名女性为携带者，6名男性和健康对照均没有这些基冈 突变。结论该组CMTXl患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主，Cx32基因较多新突变的 出现提示我国CMTXl患者具有个体突变特点。 【关键词】 夏科一马里一图斯病；连接蛋白类； 系谱； 突变 and featuresin6CmneseX·linkedCharcot-Marie-Toothdisease1families Pathologic genetic type Xiao-hui，LDm，I附，vGZhao—xia，uh圯-xing，yMⅣYurLof L￡伪ⅣXing-hua，Q／Ao Department First Neurology，theHospitalofPekingUniversity，Beijing100034，China con author：H，ANYun，Email：yuanyun2002@sohta Corresponding To and featuresof6Chinese 【Abstract】0bjectivesreportpathologicalgenetic familieswithX— linkedCharcot．Marie．Toothdisease Theindexeasesfrom6familieswith type1(CMTXl)．Methods 24 CMTXlalemaleswithonsetofdiseasebetweenlland old．Allofthemhaddistalmuscle years leg with inthefeeL areflexiaand lOSS indexl with weakness，accompaniedsensory Additionally．thepresented recurrent andtheindexease5witheerebeliar WflkSfoundin12 encephalopathv ataxia．Peripheralneuropathy members．whileother7 member8showed and nerve were family