X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例基因及蛋白表达研究.pdfVIP

·824· 免疫疾病研究 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调 综合征一例基因及蛋白表达研究 安云飞赵晓东许峰杨锡强 【摘要】 目的探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似x连锁多 内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平。方法对近两 年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似IPEX 男性患儿进行FOXP3基因扩增及测序分析，将发现的可疑突变位点通过数据库查询及与100例健康 儿童相同位点序列比较，采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋 白表达。结果4例疑似患儿中发现l例FOXP3突变，为11号外显子66位碱基错义突变(GA)， 导致FOXP3蛋白370位氨基酸由甲硫氨酸替换为异亮氨酸(Met370Ile)，患儿母亲为携带者。100例 正常儿童FOXP3基因相同位点未见变异，故町排除该位点多态性可能。该突变为此前未见报道的新 突变，患儿CIM+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例升高而FOXP3表达量无减低。结论通过临床、 GA GA C：1298 Met370Ile)，对早发胰 免疫学筛查和基因分析，发现我国首例IPEX患儿(g：13128 岛素依赖性糖尿病、顽固性腹泻及不明肾脏损害婴幼儿，应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析。 【关键词】免疫缺陷综合征；DNA突变分析；T淋巴细胞，调节性；x连锁多内分泌腺病 肠病 AnoveImissensemutationofFoxP3t?AIBSeSimmune dysregulation，polyendocrinopathy， inaChinesechildAN enteropatlly，X-linkedsyndrome Yun-fei，ZHAOXiao—dong，XUFeng，YANG Children’S Medical Xi—qiang．P2Laboratory，ChongqingHospital，ChongqingUniversity，Chongqing400014， China cow印。砌，lgauthor：Z删0Xiao—dD昭(Email：zhaox棚D@yahoo．com．cn) To variationof册x刀andit’S inmalechildren 【Abstract】0bjectiveinvestigate expression severeand withor diabetes with without mellitus presented early-onsetenteropathy，rash insulin．dependent Fourmalechildren withsevereand or (IDDM)．Methods presented early．onsetenteropathy．rash．with were todetectionofFoxP3 on without、DDM thePBMcflow andFoXP3 subjected expression by cytometry maternal Was oncethevariantFoXP3was gene subsequently