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X连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变.pdf
ChinDerm
中国皮肤性病学杂志2008年5月第22卷第5期J Venereol，May．2008，V01．22，No．5
·论著·临床研究
x连锁少汗性外胚层发育不良一家系EDA基因的突变
李岩，林志淼，杨勇
[摘要]目的检测一x连锁少汗性外胚层发育不良家系的EDA基因突变。方法收集患者及其父母资料，提
健康人作对照。结果该家系患者第7号外显子第895位鸟嘌呤G突变成腺嘌呤A，使EDA编码的蛋白第299位氨基酸
密码子GGC变成AGC，导致正常的甘氨酸被丝氨酸所代替。其母亲在相同位置的碱基出现G—A双峰，显示为杂合性携
带者，其父亲及50例无关健康对照未见此改变。结论G299S可能是导致该x性连锁少汗性外胚层发育不良家系临床
表型的原因。
[关键词] 外胚层发育不良；EDA基因；基因突变
[中图分类号]R758．5[文献标识码]A [文章编号】1001—7089(2008)05—0275一03
of in withX—Linked
MutationEDAGeneOne Ectodermal
Family HypohidroticDysplasia
LI
Yah，LINZhi—miao，YANGYong
First
(DepartmentofDermatology，PekingUniversityHospital，Be／j／ng100034，China)
To in withX—hnked ectodermal
themutationofEDA a
Abstract：Objeg=tiveidentify gene family hypohidrotie dysplasia．
Methods exon8ofEDA were PCR．The werefurther direct
Eightcoding gene amplifiedby products analyzedby sequencing．Re·
with ectodermalinthis showedamutationatnucleotide
suitsThe X—linked 895(A
patient hypohidrotic dysplasiapedigree
G299Ssubstitutioninamino double ofnueleotideGandAatthesame
G)，causing acid．Meanwhile，heterozygouspeaks position
inhis notinhisfatherand50unrelated controls．ConclusionTheG299Smutation
wel-efound mother，but population—matched
causeofthisChinesewithX——linked ectodermal
ofEDA bethe hypohidrotic
genemay pathologic family dysplasia．
words：Ectodermal mutation
Key dysplasia；EDAgene；Gene
ectodermal
少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic 牙4年。患儿出生后2天曾发热，出红点。夏季易出
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