X连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展.pdfVIP

· · 北京医学 年第 卷第 期 118 2002 24 2 X连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展 孙金英 刘乐宇 X 连锁无丙种球蛋白血症（X-linked a amma lobu- 发生疫苗相关性瘫痪性脊髓灰质炎，未确诊的XLA患儿在 g g linemia， ），又称 无丙种球蛋白血症，是最早发现 来自母亲的抗体消失时暴露于脊髓灰质炎活疫苗会发生瘫 XLA Bruton ［］ 的人类原发性免疫缺陷病（ ， 痪性脊髓灰质炎4 。普遍开展的灭活减毒疫苗及在 个月 primar immunodeficienc diseasey y 6 ［］ ）。 年， 1 报道了 例在 年半内连续发生 或更早开始 IVIG治疗可避免此并发症的发生。在广泛应 PID 1952 Bruton 1 4 次败血症的男孩，其中 次分离出肺炎双球菌。该患儿 用大剂量 之前， 病人发生慢性弥漫性埃可病毒、 19 10 IVIG XLA 经血清蛋白电泳检查，结果未见丙种球蛋白电泳条带显示， 柯萨奇病毒感染者占很高的比例。感染多涉及不同的器官 予人丙种球蛋白注射治疗后，蛋白电泳图像上显现出丙种球 系统如脑、皮下组织、肌肉、心脏和肝脏，导致慢性脑膜脑炎、 蛋白的存在，并可持续6周左右。以后每月注射丙种球蛋白 皮肌炎和（或）肝炎。SSPE（亚急性硬化性全脑炎）的发生亦 治疗，患儿在 个月内未再发生败血症。从此，人们开始认 与XLA有关。一旦患脑膜炎，病程往往迁延数年，在停止 14 识了原发性免疫缺陷病。 IVIG治疗后复发。PCR技术解决了脑脊液病毒分离困难的 目前认为， 为 连锁隐性遗传，其缺陷基因定位于 问题，已广泛用于临床。 XLA X 染色体长臂中部（ ），并已被成功克隆。 相 关于丙型肝炎：偶有XLA患者患有丙型肝炎，多表现为 X X 21.3-22 XLA C 关基因所编码的蛋白为酪氨酸激酶，称之为 （ 持续的病毒血症，组织学上表现为慢性肝炎，很少表现为急 BTK bruton t -y ［］ 进性肝炎， 年报道仅有 例发展为肝硬化，无转为肝癌 2 1995 2 rosinekinase）基因 。该基因突变的结果可导致外周血成熟 淋巴细胞数显著降低，血循环中缺乏 细胞和各类免疫球 的报道。尽管病人多接受数个疗程的丙种球蛋白治疗，但目 B B 蛋白，临床上产生相应的表现，为较常见的一种PID。由于 前仍不能确定ALT（谷丙转氨酶）升高与丙种球蛋白治疗起 始时间的关系，且