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X性连锁视网膜色素变性中的RPGR基因的研究进展.pdf
112 现代生物医学进展 Progress in Modern Biomedicine 2006 Vol.6 No.12
专论与综述
X 性连锁视网膜色素变性中的RPGR 基因的研究进展*
朱 静 张晓莉 府伟灵
（第三军医大学西南医院检验科 重庆400038 ）
, 1/3500 X RP ,
摘要：视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病患病率约为 。 染色体连锁遗传 作为其中的一种类型具有发病
, 。而在XLRP RPGR RPGR
早损害最为严重等特点 的相关基因中 有着重要的意义。本文就 的定位克隆、结构、功 及其突变谱予
, 。
以综述并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述
X RP RPGR ORF15
： ；
关键词 视网膜色素变性 连锁 ； ；
R774.13 A
中图分类号： 文献标识码：
Advances on research of RPGR in X-linked Retinitis Pigmentosa*
ZH UJ ing , ZHANG Xiao-li, FU Wei-ling
(Dep artment of Laboratory Medicine ,Southwest Hospital, Chong qing 400038, China)
ABSTRACT: Retinitis pigmentosa (RP) is a common genetic eye disease affecting about 1 in 3500 people the worldwide. X-
linked retinitis pigmentosa is the most devastating form of RP because of its severe clinical manifestations. It results from the gene
mutations on the X chromosome. The maj or XLRP gene has been isolated in Xp21.1, retinitis pigmentosa GTPase-regulator (RP
GR). This paper overviews the recent advances on the positional cloning,formation, function, and mutation spectrum of RPGR and
demonstrates the clinical meanings of this RPGR gene mutation research.
Key Words: Retinitis pigmentosa; XLRP; RPGR; ORF15
Retinitis pigmentosa RP L1.28 (DXS7) , Bhattacharya [3] (1984)
视网膜色素变性（ ， ）是一种常见的 染色体探针 等 用限制性
。它是由于光感受细胞的变性而导致的细胞正
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