X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究.pdfVIP

员园·员缘 · ·论著· 载染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的 致病基因突变研究 庄建福，阳菊华，朱益华，童 绎，马 旭，赵堪兴 摇 摇 【摘要】摇 目的摇 对源 个载 染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤（载蕴原悦陨晕）家系进行候选致病基因云砸酝阅苑 突 变筛查。方法摇 采集家系成员外周血缘皂造，提取基因组阅晕粤；以源 个家系的先证者基因组阅晕粤为模板，聚合酶链反应 （孕悦砸）扩 云砸酝阅苑基因的全部外显子及其外显子原 内含子拼接部的序列，阅晕粤直接测序筛查突变位点；一旦发现突 变致病性位点，则采用阅晕粤双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析，以及进一步确认突变，将 患者的云砸酝阅苑基因外显子愿和员园的扩增产物克隆至栽粤克隆载体测序。结果摇 源 个载蕴原悦陨晕 家系皆为载 染色体连锁 显性遗传伴外显不全，其中圆 个家系携带云砸酝阅苑 基因已知致病性突变：载蕴原悦陨晕园圆 家系存在糟郾郧愿愿远悦辕郧郧栽跃悦郧栽 （责郾郧圆怨远砸）错义突变，位于云砸酝阅苑基因外显子愿；载蕴原悦陨晕园猿 家系存在糟郾悦怨员园栽辕悦郧粤跃栽郧粤 （责郾砸猿园源载）无义突变， 位于外显子员园。结论摇 云砸酝阅苑郧圆怨远砸和砸猿园源载是导致载蕴原悦陨晕园圆和载蕴原悦陨晕园猿 家系致病的主要原因。 摇 摇 【关键词】摇 先天性眼球震颤；基因；突变 摇 摇 【中图分类号】砸苑苑苑郾源远摇 【文献标识码】粤摇 【文章编号】员园园苑原怨缘苑圆 （圆园员圆 ）园猿原员园员缘原园源 杂贼怎凿赠燥枣酝燥造藻糟怎造葬则郧藻灶藻贼蚤糟泽燥枣载原蕴蚤灶噪藻凿悦燥灶早藻灶蚤贼葬造陨凿蚤燥责葬贼澡蚤糟晕赠泽贼葬早皂怎泽蚤灶云燥怎则悦澡蚤灶藻泽藻云葬皂蚤造蚤藻泽摇 在匀哉粤晕郧允蚤葬灶 原 枣怎 ，再粤晕郧允怎原澡怎葬，在匀哉再蚤原澡怎葬，藻贼葬造郾悦造蚤灶蚤糟葬造悦燥造造藻早藻燥枣韵责澡贼澡葬造皂燥造燥早赠，栽蚤葬灶躁蚤灶酝藻凿蚤糟葬造哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，栽蚤葬灶躁蚤灶耘赠藻匀燥泽责蚤贼葬造， 栽蚤葬灶躁蚤灶耘赠藻陨灶泽贼蚤贼怎贼藻，栽蚤葬灶躁蚤灶猿园园园圆园，悦澡蚤灶葬 摇 摇 【粤遭泽贼则葬糟贼】摇 韵遭躁藻糟贼蚤增藻摇 栽燥蚤凿藻灶贼蚤枣赠贼澡藻皂燥造藻糟怎造葬则凿藻枣藻糟贼燥枣糟葬灶凿蚤凿葬贼藻早藻灶藻云砸酝阅苑蚤灶枣燥怎则悦澡蚤灶藻泽藻枣葬皂蚤造蚤藻泽憎蚤贼澡载原 造蚤灶噪藻凿悦燥灶早藻灶蚤贼葬造陨凿蚤燥责葬贼澡蚤糟晕赠泽贼葬早皂怎泽（载蕴原悦陨晕）郾酝藻贼澡燥凿泽摇 缘皂造燥枣责藻则蚤责澡藻则葬造遭造燥燥凿枣则燥皂贼澡藻枣葬皂蚤造蚤藻泽憎蚤贼澡载蕴原悦陨晕憎葬泽 糟燥造造藻糟贼藻凿葬灶凿贼澡藻蚤则郧藻灶燥皂蚤糟阅晕粤憎葬泽藻曾贼则葬糟贼藻凿郾栽澡藻早藻灶燥皂蚤糟阅晕粤燥枣贼澡藻责则燥遭葬灶凿憎葬泽怎泽藻凿葬泽贼澡藻贼藻皂责造葬贼藻贼燥葬皂责造蚤枣赠葬造造贼澡藻藻曾鄄 燥灶泽葬灶凿藻曾燥灶原蚤灶贼则燥灶泽责造蚤糟蚤灶早泽藻择怎藻灶糟藻燥枣早藻灶藻云砸酝阅苑贼燥早藻贼澡藻则憎蚤贼澡责燥造赠皂藻则葬泽藻糟澡葬蚤灶则藻葬糟贼蚤燥灶（孕悦砸）郾栽澡藻皂怎贼葬贼蚤燥灶泽蚤贼藻泽憎藻则藻 泽燥则贼藻凿燥怎贼遭赠凿藻贼藻糟贼蚤灶早贼澡藻泽藻择怎藻灶糟藻燥枣阅晕粤葬灶凿燥灶糟藻贼澡藻皂怎贼葬贼蚤燥灶泽蚤贼藻憎葬泽凿藻贼藻则皂蚤灶藻凿，贼澡藻遭蚤凿蚤则藻糟贼蚤燥灶葬造泽藻择怎藻灶糟蚤灶早憎葬泽怎泽藻凿贼燥 澡葬增藻遭燥贼澡凿蚤泽藻葬泽藻葬灶凿糟葬怎泽葬贼蚤增藻皂怎贼葬贼蚤燥灶泽藻早则藻早葬贼蚤燥灶葬灶葬造赠泽蚤泽蚤灶燥贼澡藻则枣葬皂蚤造赠皂藻皂遭藻则泽郾栽澡藻泽怎责藻则蚤皂责燥泽藻凿皂怎贼葬灶贼孕悦砸责则燥凿怎糟贼泽 憎藻则藻泽怎遭糟造燥灶藻凿蚤灶贼燥栽粤糟造燥灶蚤灶早增藻糟贼燥则贼燥凿藻贼藻糟贼泽藻择怎藻灶糟藻，葬灶凿贼澡藻灶憎藻则藻泽藻择怎藻灶糟藻凿贼燥枣怎则贼澡藻则糟燥灶枣蚤则皂贼澡藻皂怎贼葬贼蚤燥灶郾砸藻泽怎造贼泽摇 云砸酝阅苑皂怎贼葬贼蚤燥灶泽憎藻则藻枣燥怎灶凿蚤灶圆燥枣源枣葬皂蚤造蚤藻泽憎蚤贼澡载蕴原悦陨晕：葬皂蚤泽泽藻灶泽藻皂怎贼葬贼蚤燥灶糟郾郧愿愿远悦 （责郾郧圆怨远砸）蚤灶藻曾燥灶愿燥枣云砸酝阅苑 憎葬泽凿藻贼藻糟贼藻凿蚤灶云葬皂蚤造赠载蕴原悦陨晕园圆，葬灶凿葬灶燥灶泽藻灶泽藻皂怎贼葬贼蚤燥灶糟郾悦怨员园栽（责郾砸猿园源载）蚤灶藻曾燥灶员园燥枣云砸酝阅苑早