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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断.pdf
中国医学科学院学报
ACTAACADEMIAEMEDlCINAESINICAE
·论著·
X性连锁少汗性外胚叶发育不良
、一家系的基因诊断
张 慧，权 晟，高 敏，肖风丽，陆闻生，沈玉君，周伏銎。杨 森，张学军
安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部“重要遗传病基因资源利用”
重点实验室(省部共建)，合肥230032
摘要：目的利用直接测序法对一中国汉族人x性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用
聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为x性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者
EDI基因的8个外显子，进行DNA直接测序。结果两名患者EDl基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺
嘌呤A替代，患者母亲同一位置碱基呈现G—A杂峰，患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变
C．1045AG是导致该x性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。
关键词：外胚叶发育不良；EDl基因；突变
文献标识码：A
中图分类号：R758．5+9 文章编号：1000-503X(2007)02—0201-04
A
Genetical in withX-linked
DiagnosisFamily
Ectodermal
HypohidroticDysplasia
ZHANG
Hui，QUANCheng，GAOMin，XIAOFeng—li，LUWen-sheng，
SHEN
Yu-jun，ZHOUFu—sheng，YANGSen，ZHANGXue-jun
Instituteof of n瑙tAffiliated ofAnhuiMedical
Dermatology，the University，the
Dermatology＆Department Hospital Key
ofGeneResourceUtilizationforGenetic ofEducationandAnhui
Laboratory Diseases，Ministry Province，Hebi230032，China
author：ZHANG
Corresponding Xue-jun
A To themutatienfEDl ina withX-linked
BSTRACT：0bjectiveidentify gene family hypohidrotic
ectodermal Methods exon8oI．|，i oftwo with X·
gene clinicallyconfirmed
dysplasia Eightcoding patients
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