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X-连锁高IgM综合征1例报告.pdf

ChinaPediatrBI。。d ‘151· 中国小儿血液与肿瘤杂志2015年6月第20卷第3期J Cancer,June2015,V。120,N。,3 DOI:10.3969/j.issn.1673—5323.2015.03.010 ·病例报告· X一连锁高IgM综合征1例报告 万叶明 黄婷芸 易雪岚 冒青 陈艳 常,营养中等,神志清、精神萎靡,热病容,呼吸稍促。 病例资料 无皮疹、色素沉着或脱失,浅表淋巴结无肿大。颈 患儿男,3岁1个月,因反复发热4个月,再发 软,口腔黏膜见白色膜状物,不易拭去,无疱疹和溃 6d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种疡,咽部充血,扁桃体I度大;双肺呼吸音粗,无哕 “流感疫苗”后出现发热,体温在38.0℃左后,无咳 音,心脏查体未见异常。腹部软,无压痛,肝脾不大, 嗽或腹泻,于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素(具 四肢和神经系统无异常。 体不详)7d后体温降至正常,但停药3d后再次发 辅助检查:血常规:WBC4.41×109/L、中性粒 热,再次于当地社区医院输注头孢类抗生素(具体 4.34×10“/L、HB 细胞绝对值0.93×10’/L、RBC 不详)5d体温正常,以后每隔3~5d反复发热,体 100 185.35 250×10’/L,CRPmg/L,免疫 g/L、PLT 温波动在38℃~39℃左右,每次持续lO至20d, 0.86 球蛋白定量lgG g/L、IgA0.07g/L、IgM 伴轻微咳嗽,无皮疹和关节肿痛,无头痛、呕吐、腹 1.38 0.63 0.121 g/L、C3 g/L、C4 g/L;淋巴细胞亚 痛、腹泻、尿频、尿急和尿痛等表现。12d前(2014 0.42,B淋巴细胞 群:CD30.86,CD40.44、CD8 年8月28日)曾入住我院,当时查血常规:WBC 0.38、NK细胞0.04。血细菌培养见入葡萄球菌人 6.31×109/L、中性粒细胞绝对值0.88×109/L、RBC 亚种生长(对万古霉素、利福平等敏感),肝肾功、二 110 5.01×1012/L、HB 334×109/L,CRP g/L、PLT 便常规和肺炎支原体抗体未见异常。 68.89 mg/L;二便常规、肝肾功、心肌酶、血沉、血培 诊治经过 养、TORCH、肥达试验、胸片均未见异常。诊断为: (1)脓毒症;(2)继发性粒细胞缺乏症。予静脉滴注 根据上述病史、查体和辅助检查,诊断为:(1) 头孢噻肟钠和热毒宁、口服利血生和维生素B4等 原发性免疫缺陷病?(2)脓毒症;(3)鹅口疮。经 治疗5d,体温平稳3d后于2014年9月2日出院。 d 静脉滴

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