X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断.pdfVIP

·论著· X．连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系 舾观基因突变及基因诊断 周万军 周世媛黄盛文周继苹徐湘民 【摘要】 目的 确定一个x-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(x—lirlked spondyloepiphysealdysplasiatarda， SEDL)家系的基因突变类型；建立一种快速基因诊断方法。方法采用体格检查、影像学检查及家系分析 进行临床诊断。针对sEDL基因的第3—6外显子及其侧翼序列设计4对引物，建立基于PCR的变性高效 液相色谱技术(de眦t血llg}ligIl阳fol硼mceliquidc岫咽即hy，Dmc)快速基因分型方法。常规酚．氯仿法 从该家系3代18名成员的外周血中提取基因组DNA，经PCR／DHPLC分析，筛查出艇D己基因突变所在的 片段，对该片段进行序列分析以确定突变位点及类型。结果Dm，Lc分析发现该家系的艇观基因突变位 点在第4外显子片段，序列分析证实为c．218cT突变，导致氨基酸序列s73L改变。在该家系的18名成 员中，3例男性患者，5例女性肯定携带者和2例未婚女性携带者均带有该突变，其余表型正常的8名成员 中未检测到这一突变。各成员的D}IPI￡峰型所代表的基因型与表型结果相吻合。结论首次报告中国人 SEDL基因c．218cT突变，丰富了中国人sEDL基因的突变谱。采用的技术快速、可靠，能对sEDL进行快 速基因分型和产前诊断。 【关键词】 x_连锁迟发性脊椎骨骺发育不良；x．连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； 变性高效液相色 谱；基因突变 Id训6∞‰0fa a witll IIlis咖鲫nmt砌伽iII髓觊gel蛇fmInQIine∞fhI词yx-IiIlked洲yl∞pil，hyseaIdys- pl础Itarda脚U勋卜加1，Z加U航扛脚2，删柳G龇喈伽n1，嬲叫弦pi增2，删‰学砌1．1(眈． 胛砌跏z矿胍池剃＆删如，sD山^绷，胍如反‰渺，‰，锄ou，劬。昭如昭，510515尸．JR．c托m)； P．矗．醌打硷) ‘(磊k积融鲫娩础矗蹴矿P0p以瞳面n僦d呻咒蝴面曙，易嘞耻，豫，拼l，450002 c0矾气P0棚昭o“舶r：删姗以n，西船以：g弘啪n@|p如．刖叫gz胁“．gd．饥 To inachinesew汕x—linked 【A1)sI瑚m】objectjve identi母theSED已gene舢t撕on f枷ly spondyloepi— toestablisha oftIlisx-linkedrecessivedis0卜 dys砖鹊iataIda(SEDL)and physeal genot)巾ing鹪sayfor瑚【pidcbagnosis Clinical on 妇．M[etllods wereHmdeb鹊ed and diagnoses physical ex砌ination，radiol(硒cal既锄inationpedigree for the距现exons t11eir de- 3—6 exon／intmnblllld商eswere analysisthis妇nily。Four—mer嘣rsnanl(ing incluchng basedon s