X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展.pdfVIP

·圆苑苑远 · ·新进展· 载原连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展 张楠楠，潘晓丽 摇 摇 【摘要】摇 腓骨肌萎缩症（悦酝栽）是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病，多数呈常染色体显 性遗传，载原连锁遗传性腓骨肌萎缩症（悦酝栽载）是第二常见类型。多数为儿童或青年起病，表现为缓慢进展的上、下 肢远端肌肉尤其是双下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，可呈典型的“鹤腿”样畸形。临床上悦酝栽载 患者男性受累程度 比女性重，肌电图改变为神经源性损害，表现为插入电位延长，出现纤颤电位、正相电位，运动单位电位的时限增宽、 波幅增高，电压显著增高，出现巨大电位（ 园园园 哉灾 以上），以及多相电位增多等。目前认为悦酝栽载是由缝隙连接蛋 白猿圆 （悦曾猿圆）基因突变引起的，因此诱导悦曾猿圆基因正常水平的表达将有可能成为悦酝栽载基因治疗的关键。 摇 摇 【关键词】摇 肌疾病，萎缩性；周围神经系统疾病；基因 摇 摇 【中图分类号】砸苑 远郾 摇 【文献标识码】粤摇 【文章编号】员园园苑 原怨缘苑圆 （圆园员园 ）园愿原圆苑苑远原园猿 载原造蚤灶噪藻凿 陨灶澡藻则蚤贼葬灶糟藻 悦澡葬则糟燥贼 原酝葬则蚤藻 原栽燥燥贼澡 阅蚤泽藻葬泽藻摇 在匀粤晕郧 晕葬灶 原灶葬灶，孕粤晕 载蚤葬燥 原 蚤援 晕藻怎则燥燥早蚤糟葬 耘曾葬皂蚤灶葬贼蚤燥灶 砸燥燥皂，杂澡藻灶早躁蚤灶早 匀燥泽责蚤贼葬 燥枣 悦澡蚤灶葬酝藻凿蚤糟葬 哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，杂澡藻灶赠葬灶早 员员园园园 ，悦澡蚤灶葬 摇 摇 【粤遭泽贼则葬糟贼】摇 悦澡葬则糟燥贼原酝葬则蚤藻原栽燥燥贼澡凿蚤泽藻葬泽藻 悦酝栽）蚤泽葬早则燥怎责燥枣 责藻则蚤责澡藻则葬造灶藻则增燥怎泽泽赠泽贼藻皂泽蚤灶早造藻早藻灶藻蚤灶澡藻则蚤贼葬灶糟藻凿蚤泽鄄 藻葬泽藻 憎蚤贼澡澡蚤早澡早藻灶藻贼蚤糟澡藻贼藻则燥早藻灶藻蚤贼赠，皂燥泽贼遭藻蚤灶早葬怎贼燥泽燥皂葬造凿燥皂蚤灶葬灶贼蚤灶澡藻则蚤贼葬灶糟藻援 载原造蚤灶噪藻凿蚤灶澡藻则蚤贼葬灶糟藻悦澡葬则糟燥贼原酝葬则蚤藻原栽燥燥贼澡 悦酝栽载）蚤泽 贼澡藻 泽藻糟燥灶凿 糟燥皂皂燥灶 贼赠责藻，皂燥泽贼 泽贼葬则贼蚤灶早 枣则燥皂 糟澡蚤造凿澡燥燥凿 燥则 赠燥怎贼澡，责则藻泽藻灶贼蚤灶早 泽造燥憎造赠 责则燥早则藻泽泽蚤增藻 葬泽赠皂皂藻贼则蚤糟 皂怎泽糟造藻 憎藻葬噪灶藻泽泽 葬灶凿 葬贼则燥责澡赠 燥枣 枣葬则原藻灶凿 怎责责藻则 燥则 造燥憎藻则 造蚤皂遭，藻泽责藻糟蚤葬造造赠 燥枣 枣葬则原藻灶凿 造燥憎藻则 造蚤皂遭泽，皂葬灶蚤枣藻泽贼蚤灶早 葬泽贼赠责蚤糟葬造 寓 糟则葬灶藻原造藻早 原造蚤噪藻寓 皂葬造枣燥则皂葬贼蚤燥灶援 悦造蚤灶蚤糟葬造造赠，贼澡藻 藻曾贼藻灶贼 燥枣 蚤灶增燥造增藻皂藻灶贼 蚤泽 早则藻葬贼藻则 蚤灶 皂葬造藻 悦酝栽载 责葬贼蚤藻灶贼泽 贼澡葬灶 蚤灶 枣藻皂葬造藻，葬灶凿 藻造藻糟贼则燥皂赠燥鄄 早则葬皂 耘酝郧）责则藻泽藻灶贼藻凿憎蚤贼澡责则燥造燥灶早藻凿蚤灶泽藻则贼蚤燥灶责燥贼藻灶贼蚤葬造，枣蚤遭则蚤造造葬贼蚤燥灶责燥贼藻灶贼蚤葬造 葬灶凿责燥泽蚤贼蚤增藻责澡葬泽藻责燥贼藻灶贼蚤葬造泽葬责责藻葬则藻凿，皂燥贼燥则 怎鄄 灶蚤贼 责燥贼藻灶贼蚤葬造贼蚤皂藻枣则葬皂藻，葬皂责造蚤贼怎凿藻，增燥造贼葬早藻 蚤灶糟则藻葬泽藻凿，泽澡燥憎蚤灶早 早则藻葬贼 责燥贼藻灶贼蚤葬造 葬遭燥增藻 园园园 哉灾）葬灶凿蚤灶糟则藻葬泽藻凿责燥造赠责澡葬泽蚤糟责燥鄄 贼藻灶贼蚤葬造，藻贼糟援 杂燥枣葬则，蚤贼 蚤泽糟燥灶泽蚤凿藻则藻凿贼澡葬贼 悦酝栽载 蚤泽蚤灶凿怎糟藻凿遭赠 糟燥灶灶藻曾蚤灶猿圆 悦曾猿圆）早藻灶藻皂怎贼葬贼蚤燥灶泽，泽燥 蚤灶凿怎糟蚤灶早贼澡藻灶燥则皂葬造 藻曾鄄 责则藻泽泽蚤燥灶 燥枣 悦曾猿圆 早藻灶藻 皂葬赠 遭藻 贼澡藻 噪藻赠 燥枣 悦酝栽载 早藻灶藻 贼则藻葬贼皂藻灶贼援 摇 摇 【运藻赠 憎燥则凿泽】摇 酝怎泽糟怎造葬则 凿蚤泽藻葬泽藻泽，葬贼则燥责澡蚤糟；孕藻则蚤责澡则葬造 灶藻则增燥怎泽 泽赠泽贼藻皂 凿蚤泽藻葬泽藻泽；郧藻灶藻泽 摇 摇 腓骨肌萎缩症 糟澡葬则糟燥贼 原 皂葬则蚤藻 原 型，可以有 载 原 连锁显性遗传 载 原 几乎所有的男性患者起病年龄都约圆园 岁。 ［猿］ 贼燥燥贼澡 凿蚤泽藻葬泽藻，悦酝栽）又称遗传性运动感 造蚤灶噪藻凿