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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避X染色体失活与临床表型的关系.pdf
2005f!i10fl ClinPediatr，v甜．20No．10October2005
寮掏知承N瞄第20卷第101111 JAppi
·1009·
·论著·
X．连锁迟发性脊椎骨骺发育不良基因逃避
X染色体失活与临床表型的关系
高 超1，王怀立2，罗 强2，盛光耀2，周建华2，高铁铮2
(1．郑州市儿童医院，郑州450053；2．郑州大学第一附属医院儿科，郑州450052)
[摘要]目的探讨X一连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDL)基因逃避x染色体失活(XCI)及与临床表型的关系。方法
RT-PCR，对扩增产物应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)进行分析。结果SEDL患者和对照者分别存在2种RT．PCR
产物，女性携带者扩增出上述4种转录物。家系调查未发现该家族女性携带者有任何临床表现。结论 首次从人体细胞证实
SEDL基因逃避XCI。女性致病基因携带者不发病可能与该基因逃避XcI有关。
实用儿科ll蠡臻杂志，200s,．zoHo]：1009—1010
[关键词]脊椎骺发育不全；基因；X染色体失活
[中围分类号]R729[文献标识码]A [文章编号]l003—515X{2005)10—1009—02
between TardaGene X and
ChromosomeInactivation
RelationshipSpondyloppiphysealOyspiasia Escaping
Tarda
DysplasiaPhenotype
Spondyloppiphyseal
(1．TheChildren’S of ofPediatrics，theFirstAffiliated of
HospitalZhengzhou，Zhengzhou450053，China；2．Department Hospital
ZhengzhouUniversity．Zhengzhou450052．China)
To the betweenX—linked X
Abstract：Objectiveexplorerelationship spondyloepiphysealdysplasiatarda(SEDL)genee,scaping
chromosomeinactivation(XCI)andSEDL RT—PCRwas ontotalRNAwhichwasisolatedfrom
phenotype．Methods performed
and
of carrierscontrols．Patientsandfemalecarrierswereselectedfromthe withSEDLcaused
blcI。cl,samplespatients．female pedigree
bythemutation(1VS2—2A--C)ofthe was
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