X-连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与基因突变分析.pdfVIP

屯堡塞旦』L叠!堕鏖垫查!Q!!笙!!旦箜垫鲞筮!!塑垦!堕!垒￡P!鱼!虫里!!堕!!堕!!!里!竺!旦!!!!!!：!!!型!：!l ·1629· 免疫性疾病· X．连锁淋巴细胞异常增生症4例临床特点与 基因突变分析 胡惠丽，陈荷英，胡冰，刘钢 【摘要】 目的总结x．连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等。方 法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料，检测6类免疫 缺陷基因突变位点，并回顾文献。结果4例患儿均为5岁男童，以发热起病。入院后予更昔洛韦抗病毒、血 浆、丙种球蛋白营养支持、激素抑制炎性反应等治疗，其中3例患儿呈暴发性或致死性传染性单核细胞增多症 d左 (FIM)表现，终死于EB病毒(EBV)相关噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH)，发病后的生存时间为20 右；1例合并EBV相关HLH、药物超敏反应综合征，经治疗好转出院。2例有兄弟、表兄弟夭折家族史。4例患 DNA均呈阳性，且DNA拷贝数均108拷贝／L。经6类免疫缺陷基因DNA序列测定分析 儿EBV—CAIgM、EBV 均明确有SH2D1A基因突变，但位点不同。其中3例患儿的母亲均为与患儿相同的SH2D1A基因突变携带者。 结论XLP男童在婴幼儿发病，多有家族史，临床上常表现为FIM，易并发HLH，表现为SH2D1A基因突变，预 后差。临床上怀疑者应尽早行免疫缺陷基因突变分析检查，早诊早治。 【关键词】x．连锁淋巴细胞异常增生症；SH2D1A基因突变；暴发性或致死性传染性单核细胞增多症；噬 血细胞淋巴组织细胞增生症 featuresand mutation of4ChinesechildrenwithX-linked disease Clinical gene analysis lymphoproliferative HU Children!sAffiliated Hui—li。CHENHe—ying，HUBing．HUGang．DepartmentofInfectiousDiseases，BeijingHospital to Medwal Capitaf University．Be谢ng100045，China X一 Tosummarize mutationandtheirfamiliesof4Chinesechildrenwith 【Abstract】Objective clinical，gene recordsand6 of associated 1inked Theclinical genesimmunodeficiency lymphoproliferative(XIP)disease．Methods Thefourcaseswereall with weresummarizedandtheliteratureswerereviewed．Results Epstein．Barr(EBV)infection hadonsetwith werea11treatedwith im— than3 old．who