X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习.pdfVIP

实用医学杂志 年第 卷第 期 !# !$ % %$% ’ 连锁淋巴细胞异常增生症 ! 例报告并文献复习 朱德新 常 平 封志纯 摘 要 目的：通过报告一家系中 例 连锁淋巴细胞异常增生症A C 患儿，对 临床表现及诊断等进 ! ’ () () 行初步研究。方法：根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果，结合文献进行综 合分析。结果：两患儿兄 岁 个月，弟 岁 个月发病，以发热起病，继而出现淋巴结、肝脾肿大，肝功能受损，肝脏 $ ! $ # 穿刺病理检查提示 病毒A C 淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有 病毒感染。两患儿入院后均给予抗病毒、抗感 *+ B 3 *+ 染治疗及化学治疗，但病情均无缓解，逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病，在起病- , 左右死于多器官功 能衰竭。两兄弟均诊断为慢性 病毒活动性感染， 。结论：两兄弟最终死于 病毒感染引起的一种少见的通 *+ () *+ 常是致命的遗传性疾病——— () 。 A C 关键词 连锁 遗传学 淋巴细胞增多 疱疹病毒 型，人 - 连锁的淋巴细胞异常增生症（ ）是一种少 疑。血常规：白细胞总数 6 淋巴细胞总数 ’ () $./ 4 5 $ 7 (3 见的，通常是致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷 6 异形淋巴细胞计数 ，血红蛋白 ， $/ % 5 $ 7 (3 89 $! : 7 ( 病，多为男性发病，患者对 病毒高度易感，在感染 血小板 6 红细胞 $! ；肝功能检 *+ $# 5 $ 7 (3 -/ . 5 $ 7 ( 病毒后，临床症状重，预后差。正常情况下， 病毒 查：谷丙转氨酶 谷草转氨酶 总蛋 *+ *+ ..% ; 7 (3 #-! ; 7 (3 主要感染人类 淋巴细胞，感染和复制的部位多发生 白 总胆红素 直接胆红素 + -4/ 6 : 7 (3 !./ # !2= 7 (3 在唾液腺和口咽的上皮细胞。对于免疫系统正常的 $-/ - !2= 7 (3 肝炎病毒检查均为阴性，多次进行血清 人， 病毒的感染通常发生在儿童时期，隐形感染多 抗 病毒抗体检查，结果均为阴性。腹部 超检查提 *+ *+