X-连锁淋巴增殖综合征基因相关的成人原发性噬血细胞综合征一例.pdfVIP

史堡囱型苤盍!!!!生!Q旦箜丝鲞箜!Q塑坠也』丛!婴丛旦：Q!!!!竺!!!!：!!!：丝，堕!：!! ．病例报告． x一连锁淋巴增殖综合征基因相关的成人原发性 噬血细胞综合征一例 陈建行张嘉王旖旎裴瑞君王昭 患者男，32岁。2013年8月“无明显诱因出现间断发外非霍奇金T细胞淋巴瘤累及骨髓。对其PRFl、UNCl3D、 热，伴黄疸、乏力”，体温最高达38．8℃，就诊于当地医院。 血常规：WBC(11．27—13．81)×109／L，中性粒细胞ITK、CD：，及MAGTl基因编码区片段进行突变筛查，发现 (2．66—3．16)×109／L，淋巴细胞(7．22～9．65)×109／L， Hb115—126 g／L，PLrr(29～86)×109／L；纤维蛋白 该突变导致编码的氨基酸序列发生异亮氨酸一丝氨酸 1．54∥L；铁蛋白5851斗g／L；胸腹部cT示：双肺炎症，考虑 为感染性发热，不除外病毒感染。予头孢类抗生素联合更昔 转，建议患者行异基因造血干细胞移植治疗，患者拒绝上述 洛韦抗病毒、保肝等对症治疗，但效果差，体温未得到控制， 治疗并于2014年7月院外死亡。 发热渐不规律，逐渐出现干咳，少量白色黏痰，乏力纳差进行 性加重。2013年9月于我院病理科会诊：(左侧颈部)淋巴 结淋巴组织反应性增生，可能与病毒感染有关，建议查 患者 EBER(EB病毒编码的小RNA)。随后于外院就诊复查血常 规：WBC 1．38×109／L，中性粒细胞0．44×109／L， 大姐 Hb106 4000 g／L，PLT130×10’／L；EB病毒(EBV)一DNA 575 304 copies／ml；血生化：ALTU／L，ASTU／L，碱性磷酸酶 二姐 977 771 U／L，^y．谷氨酰转肽酶(1-GT)lU／L，TBil 75．4斗mol／L。考虑为EBV感染，予以退热、保肝等对症治 疗约2周，未服用抗病毒药物，治疗期间体温完全降至正常， 三姐 乏力、纳差不适较前明显改善，遂出院。出院3d后再次出 现发热，最高达39℃，无畏寒、寒战等症状，以EBV感染收入 图l患者及其部分家属SH2DIA基因测序结果(箭头所指 当地医院，予抗病毒、保肝、左氧氟沙星治疗7d，氢化泼尼松 为C．32TG错义突变) 治疗3d，体温控制不佳。 2013年10月就诊于我院，入院体温38．7℃，体检：面 讨论X·连锁淋巴增殖综合征(X．1inkedlymphoprolifer— 部、胸壁、双上臂皮肤黏膜黄染，双侧肘部可见瘀点及散在片 ative 状瘀斑，巩膜黄染，咽后壁可见充血，上颚可见散在出血点。 要临床表现为由EBV感染触发异常丙种球蛋白血症及淋巴 实验室检查：WBC3．49×109／L，RBC2．95×10”／L，Hb 瘤…。该病为x连锁性遗传病，根据所涉及的突变基因的 3．98 15×10’／L；TG 92∥L，PLT mmol／L；血清铁蛋白 15000¨g／L。腹部超声：胆囊壁增厚，脾大，腹腔积液。流式 细胞仪检测NK细胞活性9．32％(参考值15．1％～ 20．5 26．